前言
我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的五分之一。每年约有20万至30多万肉眼可见的先天性畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童每年出生高达80万至120万，约占每年出生人口总数的4%--6%。平均每30秒就有一名缺陷儿出生，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的1/10。其中约有22万例先天性心脏病，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。
过去由于受条件和认识的限制，无法采取预防措施。随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一，它能对怀孕期间可能发生的先天缺陷作出风险率预测，并采取相应措施以达到优生目的。
产前筛查
什么是产前筛查？
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过检验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。 筛查目的
筛查胎儿是否有：先天愚型、无脑儿、开放性脊柱裂、18-三体综合症等出生缺陷。筛查方法经济、简便、无创伤，仅需抽取孕妇静脉血2ml即可。 筛查对象
年龄35周岁以下的所有孕妇 筛查时间
早孕筛查：怀孕8--13周的孕妇 中孕筛查：怀孕15--20周的孕妇 孩子最容易得的出生缺陷有哪些？
身体的任何部分都有可能出问题，但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病，神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（医学上叫21--三体综合症）、多指（趾）和脑积水。 什么是先天愚型？
又称唐氏综合症，患者细胞比正常人多出一条染色体（第21条），导致先天性严重智力障碍；外貌与常人有异；身体器官也可能有缺陷，例如心脏、肠道等。大约50%的唐氏儿可以存活到60岁，需要家人的长期照顾。孕妇怀有唐氏综合症胎儿的机会率是随着年龄递增，怀孕年龄如果超过35岁，那么她怀唐氏儿的风险就大，是一般妇女的5倍到15倍，甚至更高。
