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《基础生命科学》选修课程论文
题目:人类基因组计划与人类健康
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201x年 xx月xx日
人类基因组计划与人类健康
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作者：xxx
【摘要】人类基因组计划（Human genome project）是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美、英、日、中、德、法等国参加了人体基因作图，测定人体23对染色体由3×109核苷酸组成的全部DNA序列，并于2000年完成了人类基因组“工作框架图”。在2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。其研究内容还包括创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息[1]。
我们启动基因组计划的目的是把基因组的科学成果用到生物学其他领域里，用到人的健康上，最后到社会的应用，融入到对人类社会的福祉里面[2]。
【关键词】人类基因组 基因疾病 人类健康不利因素
基因的重要性
生命信息的储存单位，就是我们说的基因。基因作为掌控人类自身性状、特征和遗传的根本因子，以其简单的双螺旋结构、复杂的排列方式，使全世界范围内的每一个人类都有着相同的本质和不同的特质。基因的轰动范围极为广泛，我们身上的每一处体态特征几乎都由基因所决定，大到一个人的身高、外貌，小到一颗牙形的状，甚至是一根头发的直径都与基因有着密不可分的联系。众所周知，基因由五种碱基对以庞大的数量按一定顺序排列组合而成，其本质是核糖核苷酸和脱氧核糖核苷酸。在一个活跃的细胞内，特定的基因通过解旋、转录、翻译等一系列过程，来实现RNA、蛋白质等相应物质的合成，这些数以万计的不同形态不同功能的RNA、蛋白质在细胞内外发挥出他们自身的作用，从而达到控制人类机体、完善结构功能、协调组织器官运作的神奇效果[3]。由以上的事实我们可以看出，要想解开人类自身的秘密，就要从破解基因的密码做起。
人类基因组计划的进程
为了破解基因的密码，人类基因组计划应运而生。我国于1999年9月参加到这项研究计划中，成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。并承担其中1%的任务，即人类3号染色体上约3000万个碱基对的测序任务[4]。在人类基因组计划最开始的时候，人们采用的DNA序列的分析方法是以凝胶电泳为主的方法，基本上还是手工运作的。在20世纪90年代以后，新的测序技术产生了就是毛细管电泳仪技术。这使得测序的速度大大加快，一天就可以有100万个碱基对的的序列被测
出。到2006年，随着1号染色体的基因测序的完成，人类基因组计划书写玩啦最后一个章节。在2008年，我国成功绘制完成第一个完整中国人基因组图谱（称为“炎黄一号”）[5]。基因测序的最终目标就是测定每一个人的基因组并降低测试的成本，从而让每一个人都拥有一张独一无二的基因身份证。
人类基因组计划对医学的贡献
我们知道，人类基因组计划的最初目的就是为了把它应用到生物学等领域，为人类的健康与治疗疾病服务。而人类基因组计划对人类健康的影响，主要体现在这两个方面：一方面是药物与疫苗的开发及预防与治疗疾病,另外一个方面是疾病的检测与诊断。
在中国，基因药物和疫苗的发展中明显有两个阶段，它们以人类基因组计划为分界线。第一个阶段是我们还没有启动人类基因组计划，第二个阶段是人类基因组计划启动之后。统计数据表明，在人类基因组计划启动后，新的生物药物以及疫苗等的开发与上市的增长速度发生了非常重要的转变。其增长速度是与人类基因组计划所产生的基因组数据增长速度成正相关性。近来，我国的药物研发也有了新的突破，研制并生产了全球第一个基因治疗药物。我们知道，生物产业与生物经济的发展有这样一条必由之路的，即将生物资源转化成生物信息，进而形成知识产权，然后才能形成生物产业，最后才有生物经济的形成和发展。这样一个路线已经基本上打通了，需要的是生物技术和生命科学以及它们与社会各个领域各个方面的融合。例如：在未来，我们有可能研制出“生物导弹”，直接把药物运送到需要治疗的细胞里，与基因结合，杀死细胞[6]。
人类基因组计划除了在药物开发和疾病治疗方面得到应用以外，还被运用到了个体化健康的诊断上。我们能够发现目前很多慢性疾病的发生率都呈现增长的趋势，其中最重要的是高血压，它是涉及到全国1.45亿人的慢性疾病。而且它还在悄悄的撒网，危险还在继续增加。这是为什么呢？因为在患高血压的人群中，有70%的人还不知道自己患病，因为他们从来没有去过医院。即便是知道自己患有高血压的人群中，也仅有一小部分得到了有效的治疗。而根据科学家的研究发现，高血压属于多基因遗传性疾病[7]。如果我们知道了自己的基因序列，我们就可以推断出自己是否患有高血压，并通过改变环境与生活习惯来降低它的发生率。其它一些与基因有关的疾病，如肿瘤、冠心病等同样严重威胁着国人的健康，当我们拥有基因身份证以后，就能够更充分的认识到自己[8]。
从科学的角度来讲，事实也告诉我们疾病是可以预防的。发达国家在过去的几十年中，也经历这样慢性疾病的死亡率增长的时期。近三十年来，很多疾病，尤其是心脏的死亡率下降了非常多。这说明这些慢性疾病是可以治的，可以预防的。对于疾病的预防，基因诊断与基因检测是非常重要的方面。目前在美国，已经有千余种疾病可以通过基因检测来发现或诊断。其中很多已经用在临床上或处于实验室应用阶段。
对于成年人遗传疾病的诊断和筛选，有很多著名的例子，比方说乳腺癌，遗传性糖尿病，这些疾病都可以检测出来。检测出疾病之后，可以针对这些疾病进行非常有效的治疗[9]。在基因检测方面，它的分类也是非常的详细，比如说产前诊断、新生儿筛查等等。为什么要做这些产前诊断呢？就孕妇的年龄来说，随着年龄的增加，她基因组的不稳定性增加，染色体异常发生的频率很高。所以大龄孕妇的产前诊断是非常重要的，诊断以后有时可以实施很好的胎儿手术治疗。此外，就健康人群来说，生活方式以及运动对健康影响很大。哈佛大学做了几十年的对健康人群的跟踪研究，如每天走的英里数和降低死亡率的关系非常明确：每周走30到35英里的人死亡率可以降50%。可见运动对于人体的健康是非常重要的[10]。
另外，基因技术还被运用到DNA鉴定方面。DNA鉴定已经给法医科学和犯罪司法系统带来了一场革命。DNA已经成为无数审判中的关键证据，帮助警察和法庭鉴别暴力犯罪中的罪犯，而且可信度非常高。它能够确定犯罪的人，同时也能够证明误判的人无罪。不仅如此，DNA鉴定还可以用于帮助寻找失踪的人、谋杀或事故中的受害者；还可以用于证明或否认父子关系等等[11]。
人类基因组计划的不利因素
任何事物都有两个方面，我们不能否认人类基因组计划给我们带来的便利与积极意义，但是我们同时无法回避有人企图利用该计划的成果去从事一些对人类有破坏的活动。下面我将详细的叙述一下人类基因组计划的不利因素：
1、基因歧视。 我们知道基因信息能揭示个人的身体、智力状况和性格特征等情况，这些资料对升学、就业、婚姻、投保等都起决定性作用，一旦向他人和社会披露，就可能会造成极端严重的后果，甚至形成新的社会歧视浪潮。基因歧视的存在使得人类社会的不平等面临着新的严峻考验，并是原本奠基于个体之上的社会关系和人性观念遭到空前的挑战。有些基因决定论者指出现实生活中的各种天才现象，像爱因斯坦的科学才能、梵高的绘画技艺等，都是基因决定的结果；甚至认为基因科技能使人们能按自己的意愿来设计和制造后代，并能将各种生命体优势都集中到某个人身上，这就是基因优生，并将人类分为两级——“基因优生人”、“基因自然人”。在他们的观点中，基因决定着一个人的生老病死，注定人是不平等的，人天生就有等级，有优有劣。我们是无法否认这种情况的出现[12]。
2、人类多样性的灭绝。我们可能无法阻止基因歧视的出现，也就无法阻止人们对基因优生人的追求。那么，当人们根据基因图谱生产出“十全十美”的后代后，那么大家的种族、肤色、智商、外貌等多样性都将不复存在。
3、种族优越论。当人类的基因成果遭受到有心人的利用，他们就可以据此宣扬“种族优越论”，诋毁其他民族甚至借口发动侵略战争，推行种族灭绝政策。
4、基因武器。我们知道不同的民族肯定存在着基因差异，而同一个民族的人肯定有很多相同的基因。那么未来是否会出现针对某个种群的灭绝性的基因武器？这种
基因武器的本质是研究不同种族、不同人群的特异性基因，研制出专门对付他们的转基因细菌或病毒，这种致命的东西往往是难以侦测和抵御的，其威胁超过核武器[13]。
5、后继权利。如果某人生病采用基因治疗疾病，是用体细胞还是用生殖细胞？对这个人生殖细胞的基因干预会不会侵犯了他后代的权利？这属于代际伦理学问题。尤其是当这种治疗是用于与医学目的无关的诸如改变肤色、发色或身高等方面的目的时[14]。
6、超长的寿命。我们无法否认自己惧怕死亡，那么当我们能够支配控制寿命的基因时（如原癌基因与抑癌基因），我们肯定会运用这项技术提高自己的寿命。我们可以想象一下当我们可以活到200岁，人类所赖以生存的资源将面临空前的“浩劫”式的消耗，那时能源革命很可能不是解决能源危机的最佳途径，人们很有可能通过发动战争来获得资源。
7、隐私权。人类基因组研究既然可以清楚地了解人体的一切，那么对于每个个体来说，自己的身体将再无秘密可言。如果一个人的基因样本被获取研究了，可谁该知道这些结果呢？他有权知道或不想知道，甚至放弃知道的权利。但其他人还有谁可以知道这些呢？他的亲属、朋友、恋人、学校、工作单位和保险公司等，他们谁能够知道？也许就是因为他们知晓了对象的基因问题，他们可能遭到遗弃、无法交朋友、无法参保、无法上学[15]。
总结
在未来，基因将是科技发展的主要几个方面之一，这是我们无法阻止的事情，而人类基因组学业将会对人来的健康，生育，生存与发展产生深远的影响。我们能做的就是未雨绸缪，在前期做好充分的准备，尽量减少基因组计划在应用过程中给人类带来的不利影响。
参考文献
1、陈江 王晓名 何涛《人类基因组计划与后基因组研究》[N]《西昌学院学报：社会科学版》2002年 第3期
2、詹金彪 《人类基因组计划与医学教学的改革思考》[N]《中国高等医学教育》2001年 第6期
3、Housman D,Ledley fD.《Nature Biotech》,1998;16:49
24、Kleyn PW,Vesell eS.Develop 《Science》,1998;18:1820
5、Hitert P,Boguski m.《Science》,1997;278:568
6、章波《人类基因研究报告》重庆出版社 2006年版
7、钱俊生、孔伟、卢大振《生命是什么》中共中央党校出版社2000年12月版
8、C.丹尼斯、R.加拉格尔、J.D.沃森序 《人类基因组 我们的DNA》科学出版社2003年4月版
9、Rowen L.Mahairas G, hood.L.《Science》,1997;278:605-607
10、Goffeau A,Barrell h,Buey H et al.《Sceince》,1996;274:546-567
11、方学得《生命天书和科学之谜》[j] 科技之窗，2007.7.1
212、李平《生命科学巅峰》[N].文汇报，2000.07.0
513、杨焕明，于军，汪建等.《解码生命--人类基因组计划和后基因组计划》[M].北京；科学出版社，2000
14、李卫文《改变世界的科学计划--人类基因组计划》.生物学杂志，2001,18（2）：47—49
15、杜可军，陈景元.《HGP和中国HGP》.医学与哲学.2001,21（9） 180—189
