写在课前的话出生缺陷是严重影响我国人口素质的一个重要因素，做好产前超声诊断，及时、准确地查出胎儿畸形，终止无意义的继续妊娠，可降低新生儿出生缺陷发生率，降低婴幼儿和围生儿死亡率，对于产前筛查具有重要的意义。
一、11-14周胎儿超声筛查
（一）11-14w胎儿筛查目的这个周数主要的超声筛查目的在于，首先是确认胎儿是否存活，其次是通过头臀长判断准确的妊娠孕周，因为在8-12周时通过头臀长来判断孕龄是最准确可靠的。此外在这一时期还可以除外严重的胎儿畸形，如体蒂异常、无脑儿、前脑无裂畸形等等。最后还通过超声软标记来进行筛查，这些软标记包括NT、鼻骨。
（二）颈项透明层NT、颈背部皮肤厚度NF颈部淋巴水囊瘤-cystichygroma颈项透明层NT、颈背部皮肤厚度NF的增厚以及颈部淋巴水囊瘤，是颈部皮下水肿或淋巴管发育异常的表现，同在染色体异常、心脏畸形、骨头系统异常是发生率明显增高。其中NT、NF增厚也可能是正常胎儿在发育过程中的一过性表现。遇到这些指征的时候应该进行染色体核型分析。
（三）颈项透明层：11-14w（CRL45-85mm）颈项透明层NT的在11-14周时，标准的测量方法需要在头臀长45-85mm时进行测量，要特别注意区分胎儿的皮肤和羊膜的不同的回声，要在完全的一个正中矢状心位上来进行测量，由于NT测值非常小，通常只有一两个毫米左右，因此测量的标准化是非常重要的。
（四）21三体NT筛查 目前通过NT能够有效的在11-14周之间筛出21三体，现在在11-14周时不论颈后皮下积水是否有分割，均一律使用颈项透明层NT这一个词来代替。染色体及其它病变与NT的厚度密切相关，而不是形态。到了孕中期增厚的透明层通常会消退，但少数会演变为颈水肿或水囊瘤，但是否消退并不影响它对染色体异常风险的评估。
（五）21三体胎儿的孕早期筛查在11-14周之间，NT的厚度是随着头臀长的增加而不断增加的，NT越厚，越有21三体的胎儿的可能就越大，也就是似然比越高。目前通过孕妇年龄、孕妇的血清血筛查，以及超声NT筛查已经能在这一时期检出大约80%到90%的21三体的胎儿。
（六）病例这是一个通过NT筛查出21三体的例子，胎儿早孕期NT是增厚，明显增厚的，是3.8mm，而到中孕期时仅仅发现膜部有一个小的室缺，大概在5mm左右。如果仅凭膜部的小的室缺，一般不会建议她进行染色体核型分析。但是由于早孕期发现NT明显增厚，所以建议她进行了羊穿。
二、中晚孕期胎儿超声诊断
（一）评价胎儿生长发育的常用超声径线中晚孕期用于评价胎儿生长发育的常用超声径线主要包括双顶径、头围、股骨长、腹围等，这些径线的测量特别要注意它的标准化的切面和标准化的测量方法。
（二）提高胎龄估计的准确性
为了提高超声估计孕龄的准确性，需要了解以下几点：首先只有在孕8-12周时通过头臀长来确定胎儿的孕龄是最准确可靠的，因为中晚孕期胎儿的个体差异逐渐增大，误差也比较大，中孕期时超声误差可以达到1-2周，晚孕时会达到3-4周，而中孕时特别是在中孕早期，双顶径的误差是比较小的，一般在1周以内。但中孕晚期和晚孕时受胎头形状的影响比较大，因此头围适合于晚孕时应用，而腹围通常情况下误差都比较大，在晚孕时误差最大可以达到4周。
（三）前脑无裂畸形前脑无裂畸形是比较常见的一种胎儿颅内畸形，它是由于两侧前脑包括大脑半球和丘脑在孕早期发育过程中没有完全分开导致，常常会合并
13、18号染色体的异常，有一定的遗传性。
（四）无脑叶型最严重的就是无脑叶型的前脑无裂畸形，它的脑前部会形成一个单一的巨大脑室、脑中线结构缺如，会合并严重的颜面部畸形，如独眼、眼距过近、喙鼻征、单鼻孔、正中唇裂等，这些严重的无脑叶型前脑无裂畸形胎儿出生后不久就会夭折死亡。
（五）半脑叶型、脑叶型而半脑叶型或脑叶型程度较轻，这种病例胎儿的脑室已经形成了两侧的枕角和颞角，而只有前角未分化而融合在一起，透明隔腔是缺如的，那颜面部畸形比较轻，包括轻度的眼距近，正中唇裂等，预后由程度的轻重来确定。
（六）Dandy-Walker综合征Dandy-Walker综合征是由小脑蚓部的部分或者是完全缺失造成的。超声表现是小脑延髓池增宽，通常我们使用的阈值是中孕期大于12mm，晚孕期大于15mm，同时伴有小脑半球的分离。鉴别诊断主要是蛛网膜囊肿和单纯的小脑延髓池增宽。
1、病例这是一例Dandy-Walker综合征的病例，我们可以看到小脑延髓池增宽，同时小脑蚓部缺如，小脑半球分离，而同时合并第三脑室和侧脑室的轻度增宽。这是一例经典型或称为完全型的Dandy-Walker综合征。
2、鉴别诊断：单纯小脑延髓池增宽－35w
（七）胼胝体发育不良-ACC
1、产前超声的胼胝体发育不良胼胝体发育不良，是指胼胝体部分或完全的缺失，它会导致透明隔腔消失，同时第三脑室积液位置上移。产前超声的胼胝体发育不良，通常是根据横断面的一些间接征象来诊断，
包括透明隔腔不显示，侧脑室前角与脑中线的距离增多，侧脑室的后角扩张明显，使整个侧脑室呈水滴样的形状，同时第三脑室扩张、位置上移等。
2、中孕期胼胝体发育不良中孕期超声发现的胼胝体发育不良胎儿中70%都会合并其他的异常，另外还有30%左右为单纯性的胼胝体发育不良，这种单纯性胼胝体发育不良，一般不产生明显的症状。生后可能有一些智力轻度低下等一些轻微的中枢神经系统受损的表现，也可能没有任何的症状，而在其他检查时偶尔发现，因此胼胝体发育不良是预后比较好的一种畸形。它的预后主要取决于是否合并其他伴发畸形，以及在产前超声发现的侧脑室增宽的程度，如果在产前就发现侧脑室增宽程度在15mm以上时，这时候由于增宽的侧脑室会影响正常部位脑组织的发育，而导致预后比较差，而如果侧脑室没有明显增宽的病例，通常预后是比较好的。
3、病例这是一例晚孕期发现的胼胝体发育不良的胎儿，超声上可以看到侧脑室的枕角增宽，而侧脑室的体部和前角没有明显的增宽，而核磁在胎儿正中矢状切面上找不到正常的胼胝体和透明隔腔的回声，同时可以看到整个的侧脑室呈现明显的水滴样的改变。因此根据超声和核磁的表现可以诊断为这是一个完全型的胼胝体发育不良的胎儿。
了解Dandy-Walker综合征的超声表现，思考怎样鉴别诊断蛛网膜囊肿和Dandy-Walker综合征？
（八）侧脑室扩张重度脑室扩张也可以称为脑积水，多为脑室系统梗阻所致，预后比较差。其中常见的梗阻部位是中脑导水管。产前超声表现为侧脑室体部的宽度在15mm以上，且随着妊娠而迅速进展，同时伴有室间孔的扩张，脉络丛明显倾斜或呈垂直位。轻度侧脑室扩张是指体部宽度在10-15mm之间，且随诊无明显进展的病例。轻度侧脑室扩张一般非梗阻所致，主要的病因包括各种类型的颅内病变，特别是脑实质发育不良、胼胝体发育不良、局部占位压迫、病毒感染等等。此外还有胎儿染色体异常、右心衰竭、巨大儿等也都可以导致轻度的侧脑室扩张，发现轻度侧脑室扩张后，应进一步进行详细的超声检查、染色体核型分析、病毒检查、MRI胎儿颅脑检查等。
（九）侧脑室脉络丛囊肿侧脑室脉络丛囊肿也是一种常见的产前超声表现，双侧的大的脉络丛囊肿常常合并其他的一些异常，如染色体异常，左心发育不良等，而小的形态不规则的囊肿多数是由于一过性的积液所造成的，一般在27周后就逐渐消失。
（十）胎儿透明隔腔增大胎儿透明隔腔增大时会在脑中线上出现一个条状的无回声，横切时可以发现这个无回声位于两侧侧脑室前角之间，第三脑室的前方，这就是正常透明隔腔的位置，核磁检查也可以证实也是一个扩大的透明隔腔，而不是扩张的侧脑室或其他异常的囊性结构。扩张的透明隔腔在出生后会随着脑组织的发育而逐渐体积恢复正常，预后良好。
（十一）蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿可以发生在颅内的任何部位，超声表现为边界清晰，壁薄的无回声，可能会有分隔，多数不合并其他畸形，一般不引起脑室扩张或其他压迫性的改变，预后良好。
1、颅内出血病例
这是一例中孕时的颅内出血的病例，产前超声可以发现他在一侧的脑实质中间可以看到一个形态不规则的强回声。十天后声像图发生明显的变化，强回声变成了低质无回声、周边回声增强，同时这一出血灶导致了侧脑室的明显扩张，而产前核磁检查可以证实这就是一个出血的病灶。
2、颅内感染怀疑颅内感染时应进行DORCH血清血检查，其中巨细胞病毒特别容易感染颅内。颅内感染除了引起各种非特异性的颅内异常之外，其特异性的产前超声表现主要是颅内出现一些强回声的病灶，有时可引起侧脑室的轻度增宽。
（十二）脊柱裂及脊髓脊膜膨出脊柱裂及脊髓脊膜膨出是由于先天性的椎管闭合不全所致，常常表现为受累节段的脊柱两侧椎板向后分开，同时有囊性或囊室性的组织向外膨出。脊柱裂及脊髓脊膜膨出时常常合并chairiⅡ综合征，超声表现为颅骨呈柠檬征、小脑呈香蕉征、小脑延髓池消失，这一征象是筛查并诊断脊髓脊膜膨出以及脊柱裂的一个非常特异性的征象。 这是一个隐性脊柱裂的病例，可以看到在骶尾部有一个异常的强回声，横切时可以看到两侧椎板向后呈U字型开放或距离增宽，隐性脊柱裂常常在产前超声时难以诊断，容易漏诊。
（十三）唇腭裂唇腭裂是一种比较常见的胎儿畸形，分为以下几种不同的类型。最常见的是累及唇及原发腭的唇腭裂，这是由于鼻突与两侧上颌突汇合失败导致的。其次为单纯累及继发腭的唇腭裂，它是两侧继发腭汇合失败所导致的，更罕见的是正中唇腭裂，通常是由于前脑无裂畸形或面裂综合征导致，以及对称性唇腭裂常常由羊膜带综合征导致。
（十四）胎儿心脏异常心内膜垫缺损是一种常见的严重的胎儿心脏异常，常合并多发畸形如唇腭裂、脐疝、染色体异常等等，产前超声的表现主要是心脏的中部十字交叉结构的消失。室间隔缺损也是一种常见的胎儿心脏的畸形，常常位于膜周部，产前超声可以在四腔心或左室流出道切面显示出来。
（十五）永存动脉干永存动脉干畸形也是一种严重的心脏畸形，正常主动脉和肺动脉从心脏的左心室和右心室发出，而永存动脉干是只有一根大血管从心脏的心室发出，再从这根大血管上分出肺动脉。（十六）食道闭锁 食道闭锁是一种常见的胎儿先天畸形，发病率大概在三千分之一左右，是由于食道气管隔的发育异常导致的。其中92%合并食管气管瘘，其中有87%位于食管的远端，还有60%左右的病例会合并其他畸形，包括脊柱异常、肛门闭锁、心脏肾脏异常等等，还有肢体异常。食道闭锁时可以表现为羊水多、胃泡小或无，但这两种征象并不是食道闭锁的特异性表现。但有神经系统缺陷、嘴腭裂、膈疝或其他胸腔内占位导致吞咽障碍时都会形成这两种征象，因此，不能单凭这两种征象诊断食道闭锁。上颈部囊袋征才是诊断食道闭锁的直接征象，产前超声表现为胎儿的颈部出现一个无回声区，随时间可以忽大忽小的变化，虽然食道闭锁是一种常见的胎儿畸形，但是由于食道气管瘘的存在，因此在产前超声中也很容易漏诊食道闭锁的病例。 （十七）十二指肠闭锁十二指肠闭锁超声表现为上腹部的双泡征，其中65%的胎儿合并其他肠道肝胆或其他系统的畸形或染色体异常，约30%的十二指肠闭锁的胎儿是21三体。（十八）胎儿肠管增宽胎儿肠管增宽我们采用的诊断标准是小肠宽度大于7mm，25周前结肠宽度大于7mm，晚孕时大于18mm，胎儿肠管回声增强是指肠管的回声同骨骼的回声相近或者更强。胎儿肠管回声增强常见于肠道梗阻性病变或者囊性纤维化。特别需要注意的是空肠及远端肠管闭锁多数并不引起羊水增多，多数肛门闭锁的胎儿产前没有肠管扩张等异常的表现。（十九）胆总管囊肿
胆总管囊肿是由于胆总管的远端闭锁或狭窄所造成的，超声表现为肝门区的无回声，不蠕动。周围可以看到正常的胆囊回声，囊肿的两端可以看到与管状结构相通，而不是一个正圆形的结构。囊肿的周围还可以看到门脉或者是肝动脉伴行的血流信号。（二十）胆道闭锁胆道闭锁的Ⅰ型胆总管闭锁可以被产前超声所发现，主要也表现为肝门区的一个无回声区，但是与胆总管囊肿不同的是这个无回声区不随着运动的变化而随着增大，体积变化不明显，而且胆囊很小或者是不显示，因此需要与胆总管囊肿进行鉴别。因此胆管闭锁的预后是很差的，它常常会导致肝功能的衰竭，因此生后需要尽快手术。（二十一）永存右脐静脉永存右脐静脉是一种常见的先天变异，正常情况下胎儿的右脐静脉退化只存留左脐静脉，而在永存右脐静脉的胎儿，胎儿的左脐静脉退化保留永存的右脐静脉，超声可以看到永存右脐静脉的胎儿，胆囊和胃泡位于同侧，胆囊通常位于腹正中线上。永存右脐静脉如果不合并其他异常时，预后良好。（二十二）胎儿肾脏病变胎儿肾脏病变包括位置、形态、个数的异常，多囊性的肾发育不良，多囊肾包括常染色体显性以及常染色体隐性遗传的多囊肾，单纯的肾囊肿、肾盂扩张、重复肾盂积水、肾脏囊肿、肾脏肿瘤、脓肿、血肿等等。
1、马蹄肾极少数的马蹄肾可以被产前超声所发现，可以看到两侧的肾脏在中线部位融合，但大多数的马蹄肾容易被产前超声所漏诊。
2、多囊性肾发育不良（MCKD）多囊性肾发育不良是很容易被产前超声发现并诊断的一种肾脏的发育不良性病变，通常是由于肾脏发育早期泌尿系完全梗阻所致，单侧者如果对侧肾脏正常，则预后良好。双侧时合并羊水少，预后差。超声表现为肾脏皮质处出现多个大小不等的囊肿，其他部位肾脏回声增强，无正常的肾实质及肾窦组织。
3、常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD） 期无明显表现，需在明确父母之一有多囊肾后才能诊断，极少数病例在胎儿期可有一定的表现，包括肾脏回声增多，体积轻度增多，皮质处囊肿等等。在胎儿期即有异常表现者预后比较差。
4、常染色体隐性遗传多囊肾常染色体隐性遗传多囊肾也称胎儿型多囊肾，通常都为双侧受累，绝大多数合并羊水少或没有羊水，超声表现为肾脏体积增多，弥散性的回声增强，胎儿的预后都很差。
5、胎儿肾盂增宽诊断胎儿肾盂增宽时需采用标准的测量方法，是在胎肾横切位时测量肾盂的最大前后径，我们采用的诊断标准是22周前肾盂宽度大于等于4mm，32周前大于等于4mm，32周后大于等于10mm。胎儿肾盂增宽常见于泌尿系统梗阻，偶尔可见合并染色体异常。轻度肾盂增宽是指胎儿的肾盂分离达到诊断阈值，而不合并肾盏增宽的病例。（二十三）胎儿骨骼肌肉系统发育异常胎儿骨骼肌肉系统的发育异常分为以下几种类型：全身性畸形包括骨软骨发育不良、染色体异常等；局部畸形包括部分肢体缺失、重复发育不良或过度生长、脊柱骨异常、合肢畸形、羊膜带综合征等，桡骨发育不良、手异常握拳、足内外翻等。肌营养不良在产前超声无法诊断。
1、骨软骨发育不良骨软骨发育不良是通常表现为全身的长骨短缩，病因主要为基因突变、常染色显性或隐性遗传。致死性骨软骨发育不良时，长骨长度短缩明显，通常小于平均值减4个标准差以下，常常伴有胸廓小、肺发育不良等，生后无法生存。非致死性骨软骨发育不良，指长骨短缩在平均值减2-4个标准差之间。
2、致死性骨发育不良的病例这是一例致死性骨发育不良的病例，超声表现为颅骨呈三叶草征，长骨弯曲如电话机手柄样改变，同时可能合并其他骨骼异常，如长骨弯曲骨折、骨化不良、颅骨形态异常等等。
3、局部畸形局部畸形更加常见，包括马蹄内翻足、裂手裂脚畸形、爪型手。
4、手足畸形胎儿手足内外翻常合并骨骼、关节发育异常，中枢神经系统异常，也见于各种染色体异常，胎儿综合征之中。
5、胎儿桡骨发育不良胎儿桡骨发育不良超声表现为桡骨未显示，前臂只有一根长骨，或桡骨长度小于正常值范围，通常表现为桡骨远端与耻骨远端不平齐，常常见于多种综合征、18三体、毒物接触史的病例中。
6、胎儿脊柱骨骼异常胎儿脊柱骨骼异常表现为局部脊柱骨骼的发育异常，常常导致脊柱侧凸、前凸、后凸、短缩等。常见于半椎体、蝶形椎体、椎体缺失等。（二十四）外生殖器发育异常——尿道下裂外生殖器发育异常中常见的是尿道下裂，产前超声可以诊断其中比较严重的两种类型，超声主要表现为郁金香征、阴茎短小、阴囊分成两半，但是最终的诊断需要结合染色体核型分析的结果。 （二十五）脐膨出和腹裂脐膨出和腹裂，脐膨出常常合并其他畸形，合并染色体异常的也很多见、膨出组织位于羊膜腔外，表现覆盖羊膜和腹膜，生理性脐膨出出现于孕12周之前，直径小于7mm，孕12周之后逐渐消失。腹裂，外翻组织位于羊膜腔内，表现仅覆盖脏层腹膜，绝大多数位于右侧，腹裂较小，或中孕时因腹腔压力较小，无内脏外翻而易漏诊。（二十六）羊膜带综合征羊膜带综合症是指羊膜腔破损后，部分羊膜与胎儿肢体缠绕、粘连，导致胎儿畸形，特异性的羊膜带综合征导致的胎儿畸形为体表的压缩环，部分肢体的缺失，还有非常见部位的脑膨出、唇腭裂等，如果产前超声发现局部的胎儿畸形，畸形处胎儿肢体与周围条带相连时，可以诊断羊膜带综合征。（二十七）“羊膜片-褶”-amnioticsheet-fold羊膜片或羊膜褶是指羊膜腔内出现条状的分割，通常不与胎儿的肢体接触，多数是由于宫腔粘连、宫腔手术感染所致，分割是由子宫内膜、绒毛膜、羊膜构成，不完全的羊膜片或羊膜褶预后好，完全性的羊膜片、羊膜褶时如果羊膜片上有小的空洞，中晚孕时可能会压迫脐带，导致突然的胎儿死亡。羊膜片、褶需要与羊膜带综合征、轮状胎盘、子宫纵隔等相鉴别。（二十八）羊水量异常羊水量异常，羊水多的诊断标准为最大深度大于8cm，4象限测量时四象限羊水深度之和大于18cm或20cm，羊水少的诊断标准为最大深度小于2cm，或4象限测量时羊水量之和小于5cm或8cm。需要特别注意的是，超声诊断羊水量存在一定的误差，晚孕时羊水多比较常见，晚孕早期用4象限测量时常常会导致羊水量的测值偏大，此时应特别注意。关于羊水量异常叙述不正确的是：A.羊水多的诊断标准中最大深度为大于8cm
B.4象限测量时四象限羊水深度之和大于18cm或20cm
C.羊水少的诊断标准中最大深度为大于2cm
D.4象限测量时羊水量之和小于5cm或8cm正确答案：C解析：羊水量异常，羊水多的诊断标准为最大深度大于8cm，4象限测量时四象限羊水深度之和大于18cm或20cm，羊水少的诊断标准为最大深度小于2cm，或4象限测量时羊水量之和小于5cm或8cm。因此选择选项C。（二十九）帆状胎盘帆状胎盘是指胎盘的脐带入口位于胎膜上，脐带在胎膜上走行一段以后才进入胎盘组织。帆状胎盘在晚孕时可以导致胎儿发育迟缓，产前超声在中孕早期容易明确脐带的胎盘的入口位置，而到晚期以后不容易确定脐带在胎盘的入口位置。
（三十）血管前置血管前置是指在宫颈内口的上方出现胎儿的主要血管，常常见于前置胎盘、帆状胎盘和复胎盘等。这是一个非常危险的产科并发症。如果自然分娩的话，靠近宫颈内口的胎儿的血管会突然破裂导致胎儿死亡，因此血管前置时必须采用剖腹分娩的方法。（三十一）胎盘水泡样变性 胎盘水泡样变性见于胎盘间质发育不良，部分性葡萄胎、双胎之一葡萄胎等。多数的胎盘水泡样变性是由于胎盘间质发育不良导致的，会随着妊娠的进展而逐渐好转，不影响胎儿的预后。（三十二）染色体异常胎儿染色体异常主要包括21三体、18三体、13三体及其他少见的异常。
1、21三体的病例这是一例颈背部皮肤增厚，同时合并侧脑室轻度增宽的21三体的病例，不少中孕期或晚孕期的21三体常常不合并明显的结构异常。因此很容易被产前超声漏诊。
2、18三体的病例这是一例18三体的病例，主要表现有宫内发育迟缓、羊水多、重叠指等。
3、宫颈超声宫颈超声主要是通过测量宫颈长度，观察宫颈内口的形态来及早的发现并诊断宫颈机能不全，必须通过经阴道超声或经会阴超声来检查，而不宜通过经腹部超声而进行检查来测量，因为误差过大。最佳的测量时间应该是在孕14—孕30周之间进行，正常宫颈管的长
度应该是大于25mm或者是30mm，这一方法在高危人群中诊断的敏感性、特异性比较高，在低危人群中的应用还需要进一步的研究。
4、双胎双胎妊娠现在越来越多见，双胎妊娠中最重要的是在早孕期确定绒毛膜囊、羊膜囊的个数，最好在孕12周以前就进行观察，从而确定是双绒双羊、单绒双羊，还是双绒双羊的双胎，这对今后的诊断和处理非常重要。双胎妊娠由于危险性大、并发症多，因此最好在中晚孕期增加检查次数，20周后每隔两周检查一次。如果发现一胎死亡后，另一个活胎应及时进行处理。双胎合并症很多，主要是单绒双羊之间出现双胎间输血、无心畸胎等，单绒单羊之间极易出现连体双胎等。而双绒双羊的双胎并发症比较少。本课程讲解了产前胎儿超声筛查，采用超声进行早期的胎儿筛查是一种非侵入性的检查方法，既可有效地控制出生缺陷，又可以有效地减少由于入侵检查所造成的正常胎儿的流产。
