***妇幼保健院
开展遗传病诊断、产前诊断技术服务汇报
2014年X月X日
要点
一、***妇幼保健院基本概况
二、领导重视，推动有力
三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况
（一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络
（二）规范人员管理和制定完善的规章制度
（三）专业技术能力
（四）房屋和设备配臵
四、我院自取得开展产前诊断技术试运行资格以来相关工作进展情况
五、近年开展产前诊断技术服务项目情况
六、自评结果
（一）主要存在问题
（二）整改措施
一、***妇幼保健院基本概况
***妇幼保健院始建于2003年，由原地区妇幼保健院与县
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妇幼保健院整合而成，经过十年的建设，已经发展成为集保健、医疗、科研为一体的一所市级妇幼保健院、国家级爱婴医院，是全市妇幼保健管理中心、妇幼保健业务培训中心和全市产科急救中心。
医院占地56974.51M2（含新院），建筑面积6848.79M2。编设床位100张，实际开放床位123张。全院固定资产1183.14万元，拥有万元以上医疗设备547台。目前在职职工290人，其中卫生技术人员233人，具有副高级以上技术职称8人，中级技术职称48人。2013年全年门诊量15.8万人次，出院人数达8623人次，业务总收入4674万元。
医院的重点业务科室有妇女保健科、儿童保健科、妇科、产科、新生儿科、婚前保健科、普通儿科。这些业务的相应科室均具有较先进的诊疗仪器设备和较强的技术力量。妇幼保健负责全市的技术指导工作；产科、新生儿科除了做好院内的日常诊治工作外，还随时接收基层医疗保健机构转送的危重病人。
医院坚持走科技兴院之路，重视智力投资和人才培养、引进。积极开展科研活动及应用新技术。近几年来,曾先后荣获‚广西妇幼保健先进集体‛、‚广西实施降消项目先进单位‛、‚2002-2012广西降消项目先进集体‛、‚自治区卫生厅‘十一五’期间医药卫生科技和继续医学教育先进单位‛、‚***卫生系
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统先进集体‛、‚广西优生优育工作先进集体‛、‚全市卫生工作先进集体‛、‚全市实施母婴安全先进集体‛等荣誉称号；连续几年在市级各类活动和系统内比赛获得嘉奖，并得到广大群众的良好赞誉。
二、领导重视，推动有力
2011年以来，我院党政领导把开展创建***产前诊断服务机构工作作为医院的重要工作来抓，多次召开班子会，研究制定方案和明确目标，得到了各级领导的高度重视和支持。自治区卫生厅领导陈荔丽处长、陈树珍调研员、欧安红处长和自治区妇幼保健院田晓先主任、杜鹃主任等领导多次到我院指导创建产前诊断服务机构工作。领导的支持、专家的指导，有力地推动了我院创建***产前诊断服务机构工作的进程。
三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况
（一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络 完善产前诊断机构组织建设，规范产前诊断技术服务的管理。成立了产前诊断领导小组、产前诊断办公室、产前诊断专家组、医学伦理委员会、产前诊断技术服务诊疗组、产前诊断质量控制小组、产前诊断信息管理小组等组织机构，并制定了各组织的工作制度和人员职责，依法开展产前诊断各项技术服务。
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1.建立院内产前诊断技术服务网络。开展产前诊断技术服务连环式的运行模式，在产前诊断领导小组和办公室的统一指挥下，由产保健科、优生遗传室、产科、儿科、儿童保健科、B超室、检验科、遗传实验室共同完成，各科室相互配合，各环节紧密相连。
临床筛查：通过对孕妇及其丈夫进行临床检查，结合病史、体检等，初步确定高危孕妇。
实验室筛查：通过实验室的检查，筛查高危孕妇（21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形、地中海贫血）。
医学影像学筛查：通过B超检查，可筛查或诊断胎儿一些大体结构畸形如无脑儿、联体儿等。
遗传实验室诊断：对于产前筛查的高危孕妇，进行遗传实验室诊断，采用生化免疫、细胞遗传、分子遗传等方法进行确诊胎儿是否有畸形、遗传等疾病。
遗传咨询：由遗传咨询医师向孕妇及其家属解释产前诊断结果，向咨询者提供相关信息，以便咨询者作出最合适的决定。
孕妇知情选择：孕妇及其家属通过咨询充分了解检查结果后，做出选择。
2.建立院外服务管理网络。***设有产科的医疗保健机构共96家，其中县级以上20家，乡镇卫生院76家。县级以上的
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医疗保健机构均开设有产前筛查技术服务。各医疗保健机构首先对高危孕产妇进行遗传咨询服务及产前筛查，对筛查的高危孕妇转送到我院进行产前诊断。对其他医疗保健机构转诊的高危孕妇，我院由产前保健科接诊登记，根据孕妇的情况选择相应的产前诊断项目。诊断为严重先天性缺陷儿通过遗传咨询提供医学指导意见，该终止妊娠的建议进行引产，减少先天缺陷儿的出生，提高出生人口素质。
（二）规范人员管理和制定完善的规章制度
1.加强对从事产前诊断技术服务相关人员的管理和培训，从事产前诊断技术服务的人员，能严格遵守人员行为准则，做到依法服务、尊重病人的人格与权利，文明礼貌服务，态度和蔼，关心体贴病人，为病人提供严肃、认真、亲切、守密的服务，严格技术规范，无非法进行胎儿性别鉴定的现象。
2.制定有规范可行的规章制度：如质量控制管理规范、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪随访制度、统计汇总及上报制度、患者知情同意制度及知情同意书规范使用等。制定有遗传病诊断及各项技术操作常规。
3.进行产前诊断质量控制。成立有质量控制小组，相关科室均制定有质量控制标准及控制措施，质控小组负责对相关科
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室的技术服务进行质量控制的监督检查，开展产前诊断（筛查）的室内质控，参加自治区临床检验中心室间质量评价，有效地保证产前诊断技术结果的质量。
4.建立产前筛查、产前诊断跟踪管理网络，对筛查阳性病例进行跟踪管理，制定有高危病例管理措施。筛查、诊断的阳性高危孕妇由产前保健科的优生遗传室负责登记，并进行跟踪随访直至最终结果。B超室及实验室筛查、诊断的阳性孕妇，由B 超室、实验室负责通知产前保健科的优生遗传室进行登记跟踪随访，并由优生遗传室定期将跟踪情况向产前诊断办公室汇报。对诊断有困难的病例由产前诊断办公室组织相关科室的专家进行会诊讨论，对因本院条件有限不能进行检查的，转送自治区卫生厅指定的产前诊断服务机构进行检查，并做好跟踪服务。
定期对产前诊断技术人员进行培训，对开展产前筛查的医疗保健机构进行业务指导，并接受转诊孕妇的检查。
5.开展健康教育和宣传服务，在婚检中心、孕妇学校、产前门诊、遗传咨询门诊及公共场所等开展形式多样的宣传教育，如宣传版报、横幅、标语、宣传小册子、宣传单等，并播放宣传录像。通过宣传提高群众对优生优育和产前诊断相关知识的了解。
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（三）专业技术能力
我院从事产前诊断技术服务32人，均经过产前诊断技术培训，并通过考核取得从事产前诊断《母婴保健技术考核合格证书》。其中副主任医师8人，中级职称14人，初级职称10人，基本符合产前诊断技术服务人员配备标准。从事产前诊断人员均分期分批送到上级医疗保健机构进修学习。
2013年我院组织相关人员到桂林市、梧州市妇幼保健院进行参观学习，学习他们在产前诊断技术服务这方面的一些心得及经验，从中受益匪浅。目前我院专业队伍不断扩大。对已取得地贫产前诊断资格的人员进行强化培训，送到上级医疗保健机构进修学习，并继续计划分期、分批选派人员参加产前诊断技术人员资格培训。不断扩大我院的地贫防治队伍，使学术队伍的年龄结构、学历结构合理，主要学术骨干的素质和学术水平提高，推广医疗卫生适宜技术的能力建设，开展产前诊断技术服务，并负责地贫疑难病例转诊，全市地中海贫血产前筛查技术指导和人员培训。进行优生遗传咨询的医生，均经过培训，取得产前诊断资格证，具备有遗传咨询知识，能正确指导和帮助孕产妇解决诊断结果，并符合伦理道德规范。进行B超影像诊断、染色体核型分析、生化免疫和分子免疫检查的人员均能严格执行操作规范，工作人员技术熟练，诊断准确率高，尤其
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是检验技术方面，经预检与自治区妇幼保健院结果基本一致。所有的器械和筛查诊断试剂符合要求，对检查结果进行质量控制及评价。有可行的开展相关项目的SOP文件。我院PCR实验室于2013年9月18日至19日通过了由自治区临检中心组织专家组进行的现场评审，并于2013年10月8日取得PCR技术准入合格证。
（四）房屋和设备配臵
按《产前诊断技术管理办法》及其配套文件的规定设臵房屋和配备设备。设臵有遗传咨询诊室、检查室、手术室、办公室、档案室、B超室、遗传实验室等。
配臵有如下设备：B型彩色多普勒超声诊断仪3台，（其中GE-730g 一台，GE-volusonS6一台,EUB-5500一台，均配臵超声工作站共3台）；双目显微镜照相设备、超净工作台、二氧化碳培养箱、离心机、恒温干燥箱、自动纯水蒸馏器、恒温水浴箱、电冰箱、倒臵显微镜附显微照相设备、恒温培养箱、普通天平、计算机、酶标仪、全自动分析仪、电泳仪、染色体核型自动分析仪、凝胶成像系统、荧光定量PCR仪等，羊水穿刺抢救设备齐全。房屋和设备均具备了开展产前诊断的技术条件。
四、我院自取得开展产前诊断技术试运行资格以来相关工作进展情况
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我院于2013年12月13日至14日由自治区卫生厅派出专家组进行了现场审核，并于2013年12月18日取得了产前诊断技术试运行资格。
我院在取得产前诊断技术试运行资格后，严格按照《广西壮族自治区医疗机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的标准进行相关的管理工作。针对专家组在现场审核中提出的问题进行一一整改。因人员变动，重新调整了产前诊断工作小组、产前诊断专家组、产前诊断信息档案管理小组、产前诊断追踪管理小组、产前诊断技术服务诊疗组及医学伦理委员会，各负其责，责任落实到人，并进一步完善了产前诊断的相关制度、工作职责及技术标准操作规程等。
业务培训方面：2014年4月8日-9日，保健部对辖区内开展产前筛查技术人员进行培训，参加培训人次共有78人，培训后进行考试，合格率为100％。并对开展产前筛查的医疗机构进行业务指导2次。2014年4月23日医务科对本院相关医务人员进行了产前诊断相关知识的培训，参加培训人次为63人次，通过培训，使他们掌握了产前筛查和产前诊断的相关知识，进一步提高了医务人员的业务技术水平。
辖区技术指导：2014年3月24-27日我院相关人员对辖区妇幼保健院进行地中海贫血防治技术及转诊网络督查指导，对
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存在的问题提出指导意见，使辖区在开展地贫防治工作中更规范。
宣传方面：为加强地贫防治项目的宣传力度，提高阳性孕妇丈夫筛查率及地中海贫血基因诊断率，从而减少重型地贫儿的出生，我院在院内宣传栏出宣传板报2期，在各项义诊活动中，共发放产前筛查、产前诊断、地贫防治知识宣传资料共2876人份，使广大人民群众进一步了解做产前筛查的必要性和产前诊断的重要性。
业务用房及设备方面：在业务用房非常紧缺的情况下，我院重新布臵了产前保健科室，独立增设了优生遗传咨询室，使科室设臵和工作流程更加合理，并购买了B型超声仪穿刺引导装臵1台。
质量控制方面：在产前诊断技术试运行中，我院保健部、医务科、质控科经常不定期对各科室的质量进行监督检查，督促相关科室人员严格执行操作规程，落实质量控制标准，对质量存在问题进行分析，及时整改，并对核心指标完成情况进行考核。
染色体检查情况：从2013年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成
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功53例，成功率98.1%，失败1例原因是：羊水沉淀物少，贴壁细胞克隆少，中期细胞数量少，无分裂相。
染色体检查情况：从2013年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成功53例，成功率98.1%，失败1例原因是：羊水沉淀物少，贴壁细胞克隆少，中期细胞数量少，无分裂相。
五、近年开展产前诊断技术服务项目情况 1.彩色B超筛查检查（孕三个月以上）
2011年检查15115例，发现畸形41例，畸形检出率0.27%； 2012年检查20125例，发现畸形52例，畸形检出率0.26%； 2013年检查20246例，发现畸形56例，畸形检出率0.28%。 2014年1-3月检查3343例，发现畸形17例，畸形检出率0.33%。
2014年1-8月检查3343例，发现畸形17例，畸形检出率0.33%。
2014年1-8月检查10460例，发现畸形44例，畸形检出率0.33%。
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2.实验室技术筛查情况 （1）产前筛查：
2011年15762例，唐氏综合症：高危429例，阳性率2.72%，神经管缺陷：高危49例，阳性率0.31%；
2012年20767例，唐氏综合症：高危393例，阳性率1.89%，神经管缺陷：高危144例，阳性率0.69%；
2013年22285例，唐氏综合症：高危602例，阳性率2.70%，神经管缺陷：高危68例，阳性率0.31%。
2014年1-3月5520例，唐氏综合症：高危181例，阳性率3.28%，神经管缺陷：高危21例，阳性率0.003%。
2014年1-9月17432例，唐氏综合症：高危462例，阳性率2.65%，神经管缺陷：高危91例，阳性率0.52%。
（4）染色体检查情况：
从2013年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成功53例，成功率98.1%。从2013年12月18日我院获得批准开展产前诊断技术试运行至今，外周血染色体共培养了105例，培养成功105例，成功率100%；羊水染色体共培养了54例，成功53例，成功率
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98.1%。
（5）地中海贫血筛查情况：
2011年全市孕妇地中海贫血筛查20057人，其中阳性 4579人，阳性率为22.83%；
2012年全市孕妇地中海贫血筛查 34505人，其中阳性7241人，阳性率为20.99%；
2013年全市孕妇地中海贫血筛查 33242人，其中阳性 8661人，阳性率为26.05%。
2014年1-9月全市孕妇地中海贫血筛查25932人，其中阳性7176人，阳性率为27.67%。
2011年我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共 308人，检出地贫 261例（检出α地贫 151例，β地贫94人，其中α合并β地贫16 例），检出率84.74 %。
2012年我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共 334人，检出地贫 279例（检出α地贫 151例，β地贫97人，其中α合并β地贫31 例），检出率83.53 %。
2013年我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共428人，检出地贫 290例（检出α地贫 187例，β地贫
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82人，其中α合并β地贫21例），检出率67.76%。
2014年1-9月我院门诊和婚检地中海贫血筛查阳性者进行基因诊断共604人，检出地贫例405例（检出α地贫270例，β地贫108人，其中α合并β地贫27例），检出率67.05%。
六、自评结果
根据《广西壮族自治区医疗机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》评分标准，我院对产前诊断技术服务进行自评，总分为1000分，自评得分为957分。
（一）主要存在问题：
1、人员配备方面：没有配备至少2名具有副主任医师以上职称的从事遗传咨询的临床医师。（扣5分）
2、管理和规章制度方面：实验室室间质控做得不到位。（扣10分）
3、专业技术能力方面：书面考核有一人不合格，现场操作有一人不合格；筛查结果的原始数据和血清标本没有保存一年以上。（扣25分）
4、房屋和设备方面：没有独立的候诊室及治疗室。（扣3分）
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（二）整改措施：
1、尽快引进副主任级别以上的医师来从事遗传咨询的临床工作。
2、规范化管理，加强实验室室间质控。
3、加强相关专业人员的理论及操作技术培训，积极派相关人员到上级医院进修学习。
4、设独立的候诊室及治疗室。
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