2008年度住院医师考试 第一阶段 血液科 考题1 简要病史：女性，24岁，主诉：“反复头晕、乏力、黄疸半年，加重1周”就诊 问题：尚需要询问哪些相关的病史？专科完整的体格检查包括哪些？需要哪些必要的检查并简单叙述这些检查项目在诊断或鉴别诊断中的价值。该患者可能的诊断是什么？陈述诊断依据，鉴别诊断要点。治疗原则如何？
病史概要：患者，女性，24岁，未婚。主诉“反复头晕、乏力、黄疸半年，加重1周” 就诊，患者近半年来常有头晕乏力，皮肤粘膜轻度黄染，休息后可好转。1周来症状加重，同时有胸闷心悸，活动后加剧，胃纳差，尿色呈茶色，有低热，T37.5-37.8℃。无恶心呕吐，无右上腹痛，无牙龈出血及皮肤瘀斑。
既往史：自幼体健，无肝、肾等疾病史，无特殊药物服用史。 个人家族史：父母健在，无遗传性疾病家族史。
体检：T37.5℃，全身皮肤粘膜轻度黄染，双睑结膜及口唇苍白，双眼巩膜轻度黄染。HR118次/分，律齐，心尖区可闻及收缩期吹风样杂音，向腋下传导，腹软，肝肋下未及，脾肋下3.0cm可触及，质中偏硬，无压痛，肝区叩诊（-），移动性浊音（-）
辅助检查：
1.血常规：白细胞11.3×109/L。分类：中性粒细胞0.82 淋巴细胞0.18，未见到幼稚细胞。红细胞2.01×1012/L，血红蛋白67克/L，红细胞比容0.205，MCV，MCH，MCHC均正常。 2.肝肾功能：谷丙转氨酶正常，谷草转氨酶正常，碱性磷酸酶正常，总胆红素78μmol/L（参考值2-18μmol/L），直接胆红素14μmol/L（参考值0-4μmol/L），尿素氮、肌酐正常 3.血液特殊检查
网织红细胞计数17%（参考值0.5%~2%），游离血红蛋白68mg/L（参考值0-50mg/L），结合珠蛋白0.42克/L（参考值0.5~1.5克/L），抗核抗体，抗双链DNA抗体，类风湿因子均阴性。血涂片：约10%球形红细胞，5%左右幼红细胞，可见少量红细胞碎片。 4.溶血性贫血试验
直接Coombs试验（+）（IgG型），间接Coombs试验（-），酸溶血试验（-），蔗糖溶血试验（-），冷凝集素试验（-），冷溶血反应（-），渗透脆性试验增高，血红蛋白电泳无异常区带。 5.骨髓象
呈增生象，粒/红比例倒置（1:1.5），红系明显增生，以幼红细胞为主。粒系增生，巨核系增生，可见产板巨核细胞及散在血小板 6.其它检查：尿胆原178μmol/L 尿胆红素（-），肝炎病毒（-），腹部B超：脾肋下3cm，肝、胆、双肾无异常。胸片：心肺无异常 腹部CT：脾肿大，未见后腹膜淋巴结肿大
诊断及诊断依据：
一.诊断：自身免疫性溶血性贫血（温抗体型） 二.依据： 1.女性，24岁，慢性病程
2.以贫血、黄疸、脾肿大为临床特征
3.正细胞、正色素性贫血；网织红细胞计数升高，血胆红素升高，以间接胆红素为主 4.直接Coombs试验（+）（IgG型），间接Coombs试验（-） 5.骨髓象：幼红细胞显著增生
鉴别诊断：
1.遗传性球形红细胞增多症
主要临床表现也是贫血、黄疸、脾大。但因是常染色体显性遗传疾病，有家族遗传史，Coombs（-），血中球形红细胞＞10%，可以排除 2.冷凝集素综合征
可表现为贫血、黄疸。但脾肿大少见，冷凝集素试验（+）（IgM型）可继发于支原体肺炎、传染性单核细胞增多症恢复期，多发于中老年人，常于冬天发病，与寒冷环境有关。
3.Evans综合征
即同时或相继发生自身免疫性溶血性贫血和血小板减少性紫癜的综合征，国内报道以女性较多，儿童病例多呈急性，与病毒感染有关。多数以血小板减少起病，随后发生自身免疫性溶血。继发性Evans与多种结缔组织病有关。特别是SLE
治疗原则
1.病因治疗：对继发性患者，最重要的治疗应该是根治原发病。只有当原发病得到控制，本病方可缓解
2.输血：尽可能避免输血（包括成分血）。非输血不可时，必须经过严格的交叉配血，输血前可给予适量抗过敏药，输血速度要慢，并密切观察输血反应。 3.肾上腺皮质激素：大多数本病患者的首选药物
4.细胞毒药物：对激素反应不好或有禁忌证，不适于切脾或切脾失败患者可试用硫唑嘌呤，CTX等药 5.切脾
6.其它：大剂量IVIg，环孢素A，达那唑等
学生答题要点及评分标准 1.病史询问方向 10 （1）起病时间 （2）有无特征诱因 （3）伴随症状 （4）有无遗传病史 （5）有无特殊服药史
2.体格检查 10 主要为贫血的体征，皮肤粘膜的改变和腹部体征 3.辅助检查 10 （1）血常规 （2）肝肾功能
（3）血液特殊检查：网织红，游离血红蛋白，抗双链DNA，RF （4）血涂片
（5）溶血性贫血试验 （6）骨髓检查
（7）肝炎病毒
腹部B超 ，腹部CT等
4.诊断和诊断依据 15 （1）诊断（5分）
（2）诊断依据 （10分）
5.鉴别诊断 （15分）
6.治疗原则 （10分）
必须提到根治原发病，尽可能避免输血，激素，切脾，免疫抑制治疗
答辩 （30分） 任选5题，每题6分
（一）贫血根据病因和发病机制分类 1.红细胞生成减少
（1）干细胞复制和分化异常 1多能干细胞性 ○2红系祖细胞性 ○3毒物 ○（2）细胞成熟障碍 1血红蛋白合成障碍 ○2DNA合成障碍 ○3多因素所致贫血 ○2.红细胞破坏过多 1红细胞膜缺陷 ○2红细胞酶缺陷 ○3血红蛋白异常 ○4卟啉代谢异常 ○5阵发性睡眠性血红蛋白尿 ○3.失血
急性失血性贫血和慢性失血性贫血
（二）黄疸的分类和病因诊断
1.溶血性黄疸
一般呈轻度黄疸，伴有不同程度的贫血和脾肿大，可出现寒战、发热、腰背部疼痛等急性溶血的临床表现。见于先天性溶血性贫血，如珠蛋白生成障碍性贫血（海洋性贫血）、遗传性球形细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等；后天获得性溶血性贫血，如自身免疫性溶血性贫血、新生儿溶血、不同血型输血后的溶血、蚕豆病、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。
2.肝细胞性黄疸
临床呈轻至中度黄疸，表现为疲乏，食欲减退，腹胀等，严重者可有出血倾向。见于恶性组织细胞病，急性白血病和淋巴瘤等浸润肝脏致肝功能损害。此外尚有传染性单核细胞增多症，组织细胞增生症X，神经鞘磷脂病，葡萄糖脑苷脂病等也可产生黄疸。
3.胆汁淤积性黄疸
皮肤呈暗黄色，完全阻塞者颜色更深，甚至呈黄绿色并有皮肤瘙痒及心动过缓，尿色深，粪便颜色变浅灰或呈白陶土色。胰头部位和肝门处的淋巴瘤可引起肝外型胆汁淤积性黄疸。
4.药物性黄疸
对氨水杨酸、异烟肼、非那西丁、利福平、磺胺药、奎宁等可引起溶血性黄疸；甲氨嘌呤、环磷酰胺、苯丁酸氮芥、洛莫司丁（环己亚硝脲）、门冬酰胺酶、甲基苄肼等可产生干细胞性黄疸；巯嘌呤、甲睾酮（甲基睾丸素）可造成胆汁淤积性黄疸。
（三）贫血的细胞形态分类诊断
1.大细胞性贫血：主要见于叶酸和（或）维生素B12缺乏所引起的巨幼细胞性贫血，如营养性、妊娠性、婴儿期巨幼细胞性贫血及恶性贫血。此外，红细胞轻度巨幼样变可见于骨髓增生异常综合症（MDS）、获得性溶血性贫血。
2.正细胞性贫血：主要有再生障碍性贫血、急性失血性贫血、慢性疾病性贫血。 3.小细胞性贫血：主要见于缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血（海洋性贫血）、铁粒幼细胞贫血。
4.单纯小细胞性贫血：主要见于慢性感染、炎症、肝病、尿毒症、恶性肿瘤、风湿性疾病等所致的贫血。
（四）白细胞及血小板计数、网织红细胞、铁代谢、叶酸B12测定，Coomb试验，在贫血鉴别诊断中的意义
1.贫血+白细胞及血小板减少
见于再障、MDS、低增生性白血病、恶组、脾亢、巨幼细胞贫血等。
2.贫血+网织红细胞增高
提示溶贫，溶贫者网织红细胞大于5%。
3.贫血+铁代谢异常
缺铁性贫血铁代谢检查显示，血清铁、铁饱和度、血清铁蛋白降低，总铁结合力上升 。
4.贫血+血清叶酸和（或）维生素B12降低
巨幼细胞贫血表现两者或两者之一减低。
5.贫血+抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性
提示自身免疫性溶血性贫血，继发性者除见于系统性红斑狼疮外，尚可见于恶性淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤等。
（五）高铁血红蛋白还原试验，血红蛋白电泳，红细胞渗透脆性试验，Hams试验和血沉在贫血鉴别诊断中的价值
1.贫血+高铁血红蛋白还原试验阳性
提示葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 2.贫血+血红蛋白电泳异常
提示血红蛋白病
3.贫血+红细胞渗透脆性试验增高
提示球形红细胞增多症 4.贫血+酸溶血试验（Hams试验）、糖水溶血试验、蛇毒因子溶血试验阳性
提示阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）
5.贫血+血沉显著增快
见于多发性骨髓瘤、风湿病活动者
（六）肾上腺皮质激素在自身免疫性溶血性贫血治疗中的机制 其作用机制可能与抑制自身抗体产生、改变抗体与红细胞抗原亲和性及降低单核、巨噬细胞对结合了抗体的血细胞的清除率有关。
（七）自身免疫性溶贫患者输血治疗的原则
1必须经过严格的交叉配血；○2避开具有患者温此类输血一般应遵循以下几个原则：○
3输血前可给予适量抗型自身红细胞抗体所针对的血型抗原，即不输有此抗原的红细胞；○4输血速度要慢，并密切观察输血反应。 过敏药；○
（八）自身免疫性溶贫患者切脾的指征
对内科充足治疗 3~6个月无效、有应用肾上腺皮质激素禁忌症、脾脏溶血指数较高者可予切脾治疗。
（九）自身免疫性溶贫患者常可继发于何种疾病
可继发于下列疾病：
（1）自身免疫性疾病：系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、硬皮病、溃疡性结肠炎、重症肌无力、自身免疫性甲状腺炎、低丙种球蛋白血症、异常球蛋白血症、恶性贫血、免疫相关性纯红细胞再生障碍、自身免疫性肝病等。
（2）肿瘤性疾病：淋巴瘤、白血病、浆细胞病、组织细胞增生症、某些实体瘤等。 （3）感染：各种病毒感染（如传染性单核细胞增多症、病毒性肝炎、病毒性疱疹等）、支原体肺炎、结核、亚急性细菌性心内膜炎、梅毒等。
