一、广泛性发育障碍和孤独症的关系 定义：广泛性发育障碍是指以心理发育过程中多个方面的严重而广泛的受损为特征的一组精神障碍，主要表现为人际交往和沟通困难，或表现为刻板行为，或兴趣或活动异常。 《国际疾病分类（ICD）》（第十版）（ICD10）分类:①儿童孤独症；②不典型孤独症；③Rett综合症；④儿童瓦解性精神障碍；⑤Asperger综合症；⑥其他广泛性发育障碍；⑦未特定广泛性发育障碍。
一、广泛性发育障碍和孤独症的关系 广泛性发育障碍三大特征： 一是社会交往缺陷，包括眼神交往差，对建立友伴关系不感兴趣，难以有相互之间的社会交流，情感平淡； 二是语言和非语言交流障碍，包括无语言或姿势的表达，对他人的口头语言或身体语言理解差，不能主动交流或保持交谈，刻板得像机器人一样，或语言怪癖，出现回声样语言，或机械地模仿词语或对话，说话中有异常得韵律，表现为唱歌样的或单调的音韵； 三是刻板的、重复的兴趣或行为，包括兴趣狭窄，坚持或重复某些主题，如天气预报、时间程序表等，喜欢刻板的常规，坚持同一格式，过于专注于某些玩具中的部分零件，而不是有效地玩玩具，难于从一个情境中转移至另一个情境，有仪式性的行为如拍手、弹弄手指等。 * * 儿童孤独症 北京市海淀区妇幼保健医院 儿童孤独症（childhood autism），也称自闭症，是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人机交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。
二、儿童孤独症 Kanne1943年提出了“早期婴儿孤独症”的概念，该症出生后不久即出现下列表现：①极度孤独；②言语发育迟滞；③言语不起交流作用；④游戏活动重复而简单；⑤孤立性才能。他认为在这些特征中只有孤独性独自活动和强迫地坚持同一格式才具有诊断意义。 Eisenberg和Kanner1956年将以上特征减少至两个，即极度孤独和专注于保持同一格式，并将起病年龄延长至2岁。
二、儿童孤独症 Rutter1968年将孤独症的主要特征归结为：①缺乏社会兴趣和反应；②语言障碍：从无言语至语言形式奇特；③异乎寻常的动作行为：游戏形式僵硬、局限，动作具有刻板、重复、仪式性以及强迫性行为；④起病于出生后30个月内。这些特征几乎所有孤独症儿童均可出现。 1978年美国儿童及成人孤独症学会顾问委员会提出了孤独症定义为起病年龄在30个月之前，并具有以下四点特征的行为综合症：①发育速度和顺序异常；②对任何一种感觉刺激的反应异常；③言语语言认知及非语言交流异常；④与人、物和事的联系异常。
三、孤独症的发病情况 儿童孤独症在相当长的一段时间被认为是一种罕见病，发病率稳定在3～4/万，自1980年起，该病的发病率出现了逐年上升的趋势。Costello1996年报道儿童孤独症的患病率是10/万。最近的调查报道为20/万，而且还有进一步上升的迹象和报道。意大利的孤独症发病率较高，他们报道每1000个新生儿中有3～6个孤独症（30～60/万），男女之比3-4：1，男性居多。这可能是对孤独症及其症状引起较多的关注，也可能使用更多详细的定义，或可能其发生率确实在上升了。
四、孤独症的病因 孤独症从何而来？是生理的？还是神经心理的？原因是一个的，还是多样化的？原因能确定吗?孤独症的前景如何？孤独症的原因和治疗有何关系？孤独症的障碍严重性又是怎么样的？
四、孤独症的病因 孤独症的确切病因尚未明确，目前普遍认为共同作用的结果，可能与下列因素有关： 社会心理因素 遗传因素 脑器质性因素 免疫学因素 神经心理学因素 神经内分泌和神经递质因素
四、孤独症的病因 经过许多年的研究，引起孤独症的原因很多，今天可以说是儿童中枢神经系统的若干神经调节失调所引起的，这些功能失调导致了非典型性化发育障碍，造成了行为异常，如社会交往缺陷、语言和非语言交流障碍、刻板的、重复的兴趣和行为。
五、诊断标准 （1）人际交往存在质的损害（至少2条0:①对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣；②缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智能的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人、推人、搂抱作为与同伴的交往方式；③自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应（包括对父母的存在与否亦无相应反应）；④不会恰当地运用眼对眼的注视，以及用面部表情、手势、姿势与他人交往；⑤不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏（如不会玩“过家家”等；⑥当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰，对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。
五、诊断标准 （2）言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害：①口语发育延迟或不会用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通；②语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应；③学习语言有困难，但常有无意义的模仿言语或回声样言语，应用代词混乱；④经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声；⑤有言语能力的病儿，不能主动与人交谈、维持交谈，及应对简单；⑥言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常，如说话缺乏抑、扬、顿、挫，言语刻板。
五、诊断标准 （3）兴趣狭窄和活动刻板、重复、坚持环境和生活方式不变:①兴趣局限，常专注于某种或多种形式，如旋转的电扇、固定的乐曲、广告词、天气预报等；②活动过度、来回踱步、奔跑、转圈等；③拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否则会出现明显的烦躁和不安；④过分依恋某些气味、物品或玩具的一部分，如特殊的气味、一张纸片、光滑的衣料、汽车玩具的轮子等，并从中得到满足；⑤强迫性地固守于特殊而无用的常规或仪式性动作或活动。 孤独症的诊断在上述（1）、（2）、3 中，至少有7条，且（1）至少有2条，（2）、（3）项至少各有1条。
六、伴随症状 1.“学者技能” 2.癫痫 3.智能发育迟缓 4.感知觉问题 （1）听觉 （2）视觉 （3）触觉 （4）嗅觉和味觉 5.自我伤害行为
七、伴随疾病 有5%~20%的特殊疾病，诸如脆性X综合症、苯丙酮尿症、结节性硬化症伴有孤独样的特征。因此，广泛发育障碍儿童中，有一小部分同时伴有其他的疾病。如：①染色体和单基因异常：脆性X综合症、其他X染色体异常、唐氏综合症、Prader-Willi综合症、Williams综合症、Duchenne肌肉萎缩；②神经皮肤性疾病：结节性硬化症，神经纤维瘤病；③出生前代谢异常：苯丙酮尿症；④感染:先天性风疹、先天性巨细胞病毒、出生后单纯性细胞疱疹；⑤围生期异常：缺氧性脑病、早产。并不是所有具备上述情况的小儿都有孤独症，不是病本身决定是否有孤独症，而是特殊的病是否损坏了神经元的回路而导致孤独症。
八、诊断程序 1.询问病史 询问应详细、准确，包括患儿为第几胎，在母孕期有无病毒性感染，出生时有无窒息、脑损伤、胆红素脑病等，既往有无中枢神经系统感染、外伤、中毒等病史，有无发育迟缓、并发不规则行为等，家族中有无孤独症、认知缺陷、精神病等病史。 2.精神检查 可根据患儿具体情况进行交谈与观察，事先设计好打算观察那些方面的问题，此称结构式访谈或检查。孤独症儿多不合作，所以直接观察是最常用的方法。 3.体格检查 给患儿进行全面的体格检查亦是必要的，因为孤独症常常与其他一些疾病共存。不少患儿还存在神经系统的软体特征。 4.实验室及物理检查 可做染色体、脑电图、颅脑CT、颅脑MRI、脑电地形图、诱发电位、智力测验和量表评定等检查。一方面可以更为全面地了解病情，为寻找病因提供依据，另一方面有些检查如智力测验、问卷和量表评定等，可为制定治疗计划和判断预后作参考。
九、孤独症的诊断评价和功能评估 评价的目的： 1.诊断的评价：区分孤独症和其他广泛性发育障碍，评价孤独症的类型和严重程度。 2.功能评价：为了了解孩子的优点和缺点，开发不同发育区域，这项工作需要有目标、有计划地进行。
九、孤独症的诊断评价和功能评估 评价方法： 1.初诊在家长、老师或儿科医生的要求，进行第一轮诊断咨询，初诊的时候，由儿科精神或神经科医师做首诊，怀疑有广泛性发育障碍时，转到一组多学科专家组成的机构会诊。 2.评估进行全程录像，分两个过程，每个过程至少持续2小时，评价环境在没有刺激的小房间，测试者专心投入到孩子身上，在评价过程中，两个测试者通常与孩子交流 3.评价之后，专家组讨论评价录像，记录每个观察结果和假设的详细描述，在稍后的会议中，将结果反馈给家长，会议由所有专家组成员出席，互相探讨，共同制定治疗计划。 我们的评价目标是在一起研究儿童，专家组成员都有各自的专业背景、观点和测量工具，我们试着理解孩子的主要问题，他最大的发展能力，怎样进一步地进行开发，我们也试着给这样的家庭及其他相关人士提供帮助和服务。
九、孤独症的诊断评价和功能评估 4.评价孤独症时采用的各种量表： 评价社会互动、交流和适应性行为的量表:BECS、PEP-R、AAPEP 认知评价量表：WISC、LEITER、TINV 父母-孩子交流评价和孩子发育评价量表：自发性游戏的观察和同看护人交流的观察 测量孤独症量表：CARS 语言和交流障碍评价量表 残障评价量表：PEDI、VINELAND 意识能力的理论评价量表（Howlin,1999）
九、孤独症的诊断评价和功能评估 5.各种量表的使用 BECS：它是评价患有广泛性发育障碍和智力低下的婴幼儿的认知和社会情感发育的量表，适用于0～24个月婴幼儿，主要分四个年龄段：4－8个月，8－12个月，12－1
