美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中谈到“人类基因组计划”所取得的成果，并宣布了新的项目——精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)。
精准医疗是由个性化医疗(personalized medicine)的概念衍生而来的。个性化医疗所关注的疾病治疗和预防的核心是个体，根据每个病人的个人特征制定个性化治疗方案。当前的药物越来越趋向于精确面向患有特定疾病的大量患者中少量特定人群，这部分人群有相同的分子特征，同时在分子层面上产生的问题上也保持一致。在具体实践过程中，精准医疗是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。
精准医疗的概念——即针对不同个体采取不同的预防与治疗措施——并非新鲜事物，事实上，在一个多世纪前，血型分析以及用来指导输血了。但有关精准医疗的广泛应用，还是在开发了大规模的生物数据库、通过组学等手段有效区分不同病人、以及大数据分析工具得以改进的基础上才实现的。
该计划主要包括两个方面：近期对癌症治疗的关注以及长远对健康和疾病整个范围知识应用的认识。
精准医疗的短期目标：癌症治疗
肿瘤治疗被选为精准医疗的短期目标。随着人口老龄化的进程加快，癌症已是美国以及全球其他地区主要的死亡原因。研究人员已发现，许多分子病变是驱动癌症的诱因，这表明不同癌症都有自己的基因印记、肿瘤标记物以及变异类型。虽然癌症主要是由日常生活中基因损伤积累所导致的，但可遗传性基因变异通常会增加患癌风险。这种对致癌机制的新理解已影响了在药物和抗体设计过程中，对癌症风险、分类诊断以及治疗策略的评估。许多靶向疗法已经或正在研发。
但目前常用的抗肿瘤化疗药物对患者治疗的有效性低于70%，约20%-35%的患者接受了不恰当的药物治疗。由于患者没有时间承受反复实验和不断摸索，如果在肿瘤治疗过程中能够实施个体化治疗，将能够大大提高疗效，避免过度治疗和降低患者经济负担，减少医疗资源的浪费。
随着药物基因组学以及蛋白质组学、转录组学等高通量分子检测技术的出现，分子靶向技术治疗癌症的个体化治疗手段——即从个体基因组中分析和鉴别患者之间存在的疾病相关的个体差异，并利用这些差异来合理的指导临床治疗，已经成为医学界广泛共识。所谓靶向治疗是指根据肿瘤的不同的特异性位点，抗肿瘤药物靶向性地与其发生作用从而杀死肿瘤细胞，而对正常组织影响较小。这是目前最理想的治疗模式。然而，同化疗药物一样，不同靶向药物对所有患者的有效率都非常低，通常在25%以下。造成有效率低下的主要原因在于患者体内存在单核苷酸多态性（SNP）。SNP的复杂性，决定了药物反应的多态性，药物疗效及最佳用药剂量很大程度上取决于药物相关基因变异。所以个体化用药，及个体化治疗已经成为恶性肿瘤、高血压、糖尿病等重大慢性疾病临床治疗的发展方向和最有效的手段。
例如，卫生部2010年11月首次发布了《结直肠癌诊疗规范》，明确规定：确诊为复发或转移性结直肠癌时，应进行相关基因状态检测，制定个体化治疗方案，患者确定为复发或转移性结直肠癌接受爱必妥、帕尼单抗（抗EGFR单抗）时，必须检测肿瘤组织的KRAS基因状态。肿瘤细胞表面存在着接收不同信号的通道。抗EGFR单抗通过阻断EGFR二聚体的形成，抑制其下游的细胞内信号传导，从而抑制肿瘤细胞的存活、增值等。但如果KRAS基因突变可旁路激活细胞内信号传导，从而导致抗EGFR单抗失效。所以，通过检测KRAS基因有否突变，医生就可以有针对性的区别给药。
精准医疗的长远目标：健康管理
精准医疗计划的第二部分是将加大科研进步，从而提升对疾病风险评估、疾病机制把握以及许多疾病最佳治疗方案的预测，这对扩大精准医疗在健康和卫生保健等诸多领域带来益处。
该计划将鼓励和支持新一代的科学家开发创造性的新方法来检测、测量和分析范围广泛的生物医学信息——包括分子、基因、细胞、临床、行为、生理和环境参数在内。在未来：今天的血液计数可能被数以百计的不同类型的免疫细胞普查所被取代；医疗移动设备可实现实时提供监测血糖、血压和心脏节律等方面的数据；基因型可能会揭示特定的基因变异，从而为特定的疾病提供保护；对粪便的取样可识别导致肥胖的肠道微生物。另外，血液检测也可检测出癌症早期出现或复发的肿瘤细胞或肿瘤DNA等。
精准医疗能提供一个强大的框架方案，加快其在不同领域的应用，最明显的是遗传疾病和传染病领域，在其他疾病和环境响应中也已获得积极反馈。
中国精准医疗计划将在2015下半年或明年启动，在2030年前，中国精准医疗将投入600亿元。今年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会。有了领导的重视，人力和经费的保障，相信我国在精准医疗领域必将大有作为。
如前所述，目前精准医疗的产品主要集中在肿瘤突变分子检测的用药指导方面，目前相关产品包括有关肿瘤基因突变、融合、表达等检测项目。由于在多项肿瘤诊疗规范中都规定了使用靶向药物等之前，必须要对相关基因突变情况进行检测，因此该市场潜力巨大。
肿瘤领域的基因测序是精准医疗最重要的组成部分，其应用将覆盖肿瘤的易感基因检测，早期筛查，疾病确诊，个性化用药指导，随诊与疗效评价等众多治疗环节。根据世卫组织（WHO）发表的《全球癌症报告2014》，全球癌症病例增长快速，从2012年的1400万人到2025年的1900万人和2035年的2400万人，全球癌症患者和死亡病例都在令人不安地增加，新增癌症病例有近一半出现在亚洲，其中大部分在中国，中国新增癌症病例高居第一位，肿瘤作为人类寿命的头号威胁其发病率和消费刚性远超产前筛查等市场。
基因测序技术是肿瘤个体化治疗的必备，一是检测肿瘤易感基因，利用DNA测序技术确认导致患者患病的基因或者受检者是否携带有肿瘤易感基因，寻找患者适用的肿瘤靶向治疗药物或者其他适宜的治疗手段。如果能在肿瘤早期阶段发现，并干预治疗，将极大地提高治愈率，显著延长患者生存时间，无论是CTC，还是ctDNA，都是聚焦外周血肿瘤早期筛查，高通量测序是主要技术手段。二是检测肿瘤靶向药靶点，在分子靶向药使用之前检测病人是否携带药物靶点，实现肿瘤的个体化治疗，以提高用药效率，达到最佳疗效并减少治疗费用。目前FDA已经批准了部分基因诊断肿瘤个体化治疗方案，高通量测序技术未来在现有的肿瘤个体化治疗基础上，或将提供更为详尽的治疗与用药方案,并能够更为高效地发现和药物作用机制有关的基因靶点，这些都具有重要的临床意义。
精准医疗具有广阔的前景，但就目前市场推广而言，还有些不能忽视的要素，譬如监管部门的控制力度、医疗保险的覆盖程度。以及医生的接受程度等。
开展精准医疗(Precise Medicine)门诊申请报告
