论先天性残疾的原因与优生
内容摘要：
一、据全国出生缺陷监测数据显示，先天残疾儿童每年出生高达80万至120万，约占每年出生人口总数的4％－6％。
二、出生缺陷是由于遗传因素或环境因素的影响造成的。染色体或基因畸变、用药不当、病毒或寄生虫感染、营养不良、经常受强电磁辐射的干扰，受铅、汞等重金属污染的毒害，在恶劣的环境下长时间生活或工作等情况都可能造成胎儿出生缺陷或残疾。
三、优生是人生过程的重点和核心。
先天性残疾是指出生时或出生后在外形结构方面异常或有缺陷、功能障碍、代谢异常、智力低下等疾病。先天性残疾来源于两个方面，一是胚胎在母体子宫内就具有的疾病和损伤，二是胎儿在产出时在产道中发生的疾病和损伤。这些疾病和损伤，有些在出生时用肉眼能够看得见或辨认出，有些在出生后数月和数年才显现出来。
先天性残疾及弱智人的出现，会给家庭和社会带来忧伤及负担，不利于人类基因库优质的遗传。根据相关调查表明：全球共有约6.5亿残疾和弱智人，占世界总人口的10%左右，其中80%是分布在发展中国家。我国各类残疾和弱智人总数约占8296万人，占全国总人口比例为6.34%，而儿童先天性残疾和弱智的出生率约为5%。
导致先天性残疾的原因有很多，大致可分为两大类：25％为遗传因素，10％为环境因素。其余的原因现在尚未明确，有些可能是遗传因素与环境因素共同作用的结果。
(1)遗传因素：包括染色体畸变和基因突变。
(2)环境因素包括三个方面：一是化学因素，如各种有害化学物质、烟、酒、某些药物，以及原生环境中缺乏碘、氟、硒等；二是物理因素，如放射线、噪音、振动、射频辐射(高频电磁波、微波)、强光等；三是生物因素，如细菌、病毒、原虫等。
(3)其他因素：营养因素主要是指由于孕母营养不良造成的胎儿先天性残疾；心理因素主要是指父母情绪对胎儿的影响；保健技术因素主要是指分娩技术掌握不好造成产伤所引起的残疾；社会因素主要是指缺乏法律保证，以及由于旧的婚姻家庭、生育观念方面的影响引起的残疾；管理因素主要是指有关科学标准不健全，科学技术方法不能及时推广应用，科学知识不普及等引起的残疾。
优生是人生过程的重点和核心。世界各国都非常重视对先天性残疾的预防，美国的疾病控制中心对先天性残疾监测的病种就达160多种。我国政府制定了一系列相应的政策和措施，并把残疾人工作列入了国家八·五和九·五规划。国家颁布的《母婴保健法》中，有许多条款都与预防先天性残疾有关。许多医疗保健和计划生育技术服务机构也开展了先天性残疾的预防工作，开展了优生咨询、婚前检查和母婴保健服务。
预防先天残疾主要有以下几个途径： (1)我国婚姻法规定：\"患麻风病未经治疗或患其他医学上认为不应当结婚的疾病者禁止结婚。\"有两类人会将残疾遗传给后代，所以不适宜结婚，更不应当生育。
其一是遗传病家族史者，如先天愚型(21-三体综合症)、抗维生素D佝偻病、软骨营养障碍、遗传性小脑供济失调、强直性脊柱裂遗传型马蹄内翻足等；
其二是患有导致胚胎缺陷的疾病者，包括性病、麻风病、血液病，或尚未治愈的严重的心、肝、肾疾病等。
(2)近亲结婚容易将不良基因传给后代并导致残疾，所以我国婚姻法明确规定：\"直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。\" (3)早育或高龄孕育会因为生殖系统功能不够健全而影响胎儿发育，而且20岁以下或35岁以上的孕母，不能满足胚胎发育过程中所需要的钙量以及其他必要的元素。也有可能致使胎儿发育不全。所以，提倡适龄结婚和孕育是十分必要的。 (4)孕妇营养不足可以造成胚胎缺陷。孕妇缺乏维生素B12会造成神经管缺陷而生出无脑儿，碘缺乏者会生出痴呆儿；氟、硒等微量元素缺乏也会造成多种先天缺陷。同样，孕妇营养失衡又会使某些微量元素的摄取受到抑制，从而导致胚胎缺陷。所以，孕妇饮食不可按乏必要的营养、也不可以营养失衡。
(5)环境中的有害因素也会造成胚胎缺陷，尤其是在孕早期，更应多加注意。环境中的有害因素：
其一是化学因素，如各种有害化学物质，烟、酒、某些药物；
其二是物理因素，如放射线、噪音、振动、高频电磁波、微波、强光等；
其三是生物因素，如细菌、病毒、原虫等。孕妇应避开上述有害环境，或采取相应的防护措施。
(6)为了避免胎儿在娩出时受到损伤，应当做好围产期的保健工作。
其一是避免产伤，包括颅内出血、胎头水肿、脊髓损伤、四肢神经损伤与骨折等； 其二是避免缺氧，因为缺氧造成的心、脑、肾等重要器官的损伤是不可逆的，也是最为严重的致残因素，大量的脑瘫儿几乎都是在这一阶段造成的。
(7)有些先天性残疾可以在新生儿期得到矫正，所以新生儿的筛查与保健工作至关重要。出生后3-7天新生儿足跟血筛查，可以检出甲状腺激素含量异常，可以及时通过药物得到纠正；出生后哺乳48-72小时足跟血筛查，可以检出遗传代谢性疾病--苯丙酮尿症，这种病可以通过服用一种特殊的低苯丙氨酸的奶粉得到纠正。
参考文献
[1]梁健.论先天性残疾出现原因与优生.大众科技报，2009,6,7：第B03版.[2]中国残疾人康复用品用具论坛.康复体验与心得体会.http：//bbs.canjiren.net/index.php
