诊断 典型孤独症诊断并不困难，主要通过病史询问、体格检查以及儿童行为观察和量表评定 ，对可疑患儿，病史询问和行为观察应该根据事先设计好的有关问题或量表，进行结构式访谈。常用量表有 ABC 量表（ Autism Behavior Checklist ）和 CARS 量表（ Childhood Autism Rating Scale ）， ABC 量表为家长评定量表，共 57 个项目 4 级评分， 53 分疑诊， 67 分确诊， CARS 量表为医生评定量表，共 15 个项目 4 级评分，总分大于 30 分可以诊断为孤独症。
根据上述资料，参照 1994 年美国精神障碍诊断统计手册第四版（见表 1 ）可以获得诊断。
表 1.1994 年美国精神障碍诊断统计手册第四版（ DSM-IV ）孤独症诊断标准 1.在以下 (1)、(2)、（ 3 ）三个项目中符合 6 条，其中在（ 1 ）项符合至少 2 条，在（ 2 ）和（ 3 ）项中至少符合 1 条。
（ 1 ） 在社会交往方面存在质的缺损，表现为下列中的至少两条：
1 ） 在诸如目光对视、面部表情、身体姿势和社交姿势等多种非语言交流行为方面存在显著缺损。
2 ） 不能建立适合其年龄水平的的伙伴关系。
3 ） 缺乏自发性地寻求与他人共享快乐、兴趣和成就的表现，例如不会向他人显示、携带或指向感兴趣的物品。
4 ） 与人的社会或感情交往缺乏，例如不会主动参与游戏活动，喜欢独自嬉玩。 （ 2 ） 在交往方面存在质的缺陷，表现为以下至少1条：
1 ） 口头语言发育延迟或完全缺乏，且并没有用其他交流形式例如身体姿势和哑语来代替的企图。
2 ） 在拥有充分语言能力的患者表现为缺乏主动发起或维持与他人对话的能力。 3 ） 语言刻板和重复或古怪语言。
4 ） 缺乏适合其年龄水平的装扮性游戏或模仿性游戏。
（ 3 ） 行为方式.兴趣和活动内容狭隘.重复和刻板，表现为以下至少1条： 1 ） 沉湎于一种或多种狭隘和刻板的兴趣中，在兴趣的强度或注意集中程度上是异常的。 2 ） 固执地执行某些特别的无意义的常规行为或仪式行为。
3 ） 刻板重复的装相行为，例如手的挥动、手指扑动或复杂的全身动作。 4 ） 持久地沉湎于物体的部件。
2 ． 在以下三个方面至少有一方面的功能发育迟滞或异常，而且起病在三岁以前。 （ 1 ） 社会交往 （ 2 ） 社交语言的运用 （ 3 ） 象征性或想象性游戏
3 ． 无法用 Rett 障碍或儿童瓦解性精神病解释。
孤独症的早期诊断较为困难，尤其在两岁以前，其原因包括：患儿的表现在两岁以前可能尚不明显；多数家长认为孩子的行为异常和语言落后会随着年龄增大而好转；非儿童精神专业的医务人员对本病认识不足。因此对于婴幼儿行为异常和语言落后者，家长和儿童保健人员可以使用婴幼儿孤独症筛查量表（ Checklist for Autism in Toddlers ， CHAT ）进行筛查，对可疑患儿应该转介到有关专业机构进一步确诊。 CHAT 见表 2 表 2 幼儿（ 18 月以上）孤独症筛查量表 给父母亲的几个问题：
1 ． 孩子曾经玩过 \" 假装 \" 游戏吗？例如用玩具茶杯假装喝茶。 2 ． 您的孩子曾经用过食指去指他需要、喜欢或感兴趣的东西吗？ 3 ． 您的孩子对别的小朋友感兴趣吗？ 4 ． 您的孩子喜欢玩 \" 躲猫猫 \" 游戏吗？
5 ． 您的孩子曾经拿过东西给你或向您显示什么东西吗？ 如果以上问题的答案有两个或更多是 \" 不 \" ，怀疑孤独症。 医生的观察：
1 ． 在诊室里，孩子与您有过目光接触吗？ 2 ． 吸引孩子的注意，然后指向房间对侧的一个有趣的玩具，说： \" 嘿，看，那里有一个小汽车（玩具名） \" ，观察孩子的面部表情，孩子 有没有看你所指的玩具？
3 ． 吸引孩子的注意，然后给孩子一个玩具小茶杯和茶壶，对孩子说： \" 喝一杯茶吧 \" 。观察孩子，看他有无假装倒茶喝茶等动作。（也可以用其他的玩具）。
4 ． 问孩子： \" 灯在那里？ \" 或问： \" 把灯指给我看看 \" ，孩子会用他的食指指灯吗？ 如果对以上四个问题的回答有两个或以上是 \" 没有 \" 或否认，怀疑孤独症。
鉴别诊断 孤独症需要与其他的广泛性发育障碍以及其他儿童常见精神神经疾病进行鉴别。 1.阿斯伯格综合征（ AS ） 阿斯伯格综合征是广泛性发育障碍的一种类型，患儿有社会交流障碍和重复刻板行为，但是在语言和认知能力方面发育正常，而且多数 AS 儿童可能在认知的某些方面表现为超常，尤其是对文字、地图、统计表和火车时刻表的记忆方面。语言能力尽管正常，但是仍然可以发现 AS 儿童口头语言存在异常，给人感觉为语言迂腐和过于正式而显得象卖弄文字，动作笨拙是 AS 的一个特征，在学校难于和同学建立友谊关系，通常仅仅在学龄期才被发现。较容易与高功能孤独症混淆，鉴别要点是高功能孤独症儿童存在语言发育迟缓，而 AS 儿童没有明显的语言发育落后现象。
2.广泛性发育障碍未注明（ PDD-NOS ） 该诊断通常用于诊断那些轻型或不典型孤独症。
3.Rett 综合征 Rett 综合征仅见于女孩，患儿在早期发育正常，在大约 6-24 个月左右起病，病情发展通常经历四个阶段，早期起病停滞阶段（ 6-18 月）、快速倒退阶段（ 1-4 岁）、假性停滞阶段（学前 - 学龄早期）和晚期运动衰退阶段（ 5-15 岁）。在第一和第二阶段出现孤独症样表现，包括语言功能的丧失、特征性的手部刻板 \" 洗手 \" 动作、智力显著倒退和过度通气。但是该病患儿在第三四阶段表现有较为明显的神经系统症状和体征，例如肌张力减低、躯干共济失调和失用、脊柱侧突和后突，重症患儿出现强直状态，多数病例伴有癫痫发作。据此可与孤独症鉴别。
4.儿童瓦解性精神障碍 瓦解性精神障碍又称婴儿痴呆或 Heller 综合征，患儿在至少两岁以前发育正常。之后出现明显而迅速的语言、社交、游戏和适应能力倒退，大小便失禁等，早期发病者与孤独症的鉴别相当困难。 5.儿童精神发育迟滞（ MR ） 部分 MR 儿童可以表现有孤独症样症状，多数孤独症儿童亦表现精神发育迟滞。可以根据孤独症儿童的社交障碍、行为特征以及部分特别认知能力加以鉴别。
6.儿童精神分裂症 孤独症儿童的某些行为方式类似精神分裂症，但是孤独症儿童不存在妄想和幻觉，鉴别不难。
7.其他需要与孤独症鉴别的疾病还有注意缺陷多动障碍、严重学习障碍、选择性缄默症、感受性语言发育障碍等。
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