人类的遗传病习题
1．下图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是
A.由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病
B.根据Ⅱ6与Ⅲ9或Ⅱ4与Ⅲ7的关系，即可推知该显性致病基因在常染色体上
C.Ⅰ
2、Ⅱ5的基因型分别为AA、Aa
D.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为2/3。
2．某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是
A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2
3．已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4（不携带d基因）和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋病的概率；患色盲病的概率；既患耳聋又患色盲的概率分别是
A．0；1/4；0 B．0；1/4；1/4 C．0；1/8；0 D．1/2；1/4；1/8
4．2000年6月，包括中国在内的六国政府和有关科学家宣布，人类已完成对自身细胞中24条染色体的脱氧核苷酸序列的测定，人类基因组草图绘制成功。右图为果蝇染色体图，若要对此果蝇进行染色体的脱氧核苷酸序列的测定，那么需要测定的染色体是 A．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
B．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X
C．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y
D．Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ、X、Y
5．如图为舞蹈症家系图，若图中7和10婚配，这对夫妇生一个患舞蹈症孩子概率为( )
A．二者都是基因突变的结果 B．二者可通过观察染色体数目分辨
C．二者都一定发生了基因结构的改变 D．二者的红细胞细胞形态可用于区分 8．下列疾病中，属于染色体异常遗传病的是
A．21三体综合征 B．镰刀型细胞贫血症
C．白化病 D．原发性高血压 9．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 A．在人群中随机抽样调查并统计、
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 12．造成白化病的根本原因是
A．缺少酪氨酸
B．缺少能控制合成酪氨酸的基因 C．缺少黑色素
D．缺少控制合成酪氨酸酶的基因
13．常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，所生的子女
A．患者多为男性 B．表现型都正常
C．患者多为女性 D．患该病的概率为50 % 14．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的是 ．．
A．甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ-3的致病基因可以来自于I-
2 C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有三种可能 D．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12 15．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 ．．．A．人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病
B．先天性疾病并不都是遗传病 C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组 16．在一家族中发现一种罕见的单基因(A、a)遗传病,连续三代出现患者。为了研究其遗传机理,科学家先对该家族第Ⅰ代的
3、4号个体进行基因检测,结果是
3、4号个体均不携带致病基因。下图为该家族遗传系谱图,下列分析错误的是
A.该遗传病的根本原因是3号或者4号个体产生的生殖细胞发生了基因突变
A．5/6 B．3/4 C．1/2 D．1 6．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( )
A．仅由基因异常而引起的疾病 B．仅由染色体异常而引起的疾病 C．基因或染色体异常而引起的疾病 D．先天性疾病就是遗传病
7．下列关于“21 三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中，说法正确的是( )
试卷第1页，总2页 B.7号、12号、14号个体均为杂合子
C.7号、14号个体的基因型相同的概率为1 D.通过该家族的调查不能确定该遗传病在人群中的发病率 17．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图所示），其中一种为伴性遗传。据图分析下列有关判断不正确的是
系图。下列分析错误的是 ．．
A．Ⅱ2是携带者的概率是1/2或2/3
B．欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因。 C．如果Ⅰ2携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
D．若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为1/4 22．如图为四个遗传系谱图，下列有关叙述，正确的是
A．甲病为常染色体显性遗传病
B．乙病为伴X染色体隐性遗传病
C．家系中Ⅲ-8的基因型有4种可能
D．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，后代患甲病的概率为3/4
18．人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是 A．可推定致病基因位于X染色体上
B．可推定此病患者女性多于男性 C．可推定眼球微动患者多为女性
D．3和4婚配，后代患病的概率为1／2
19．下图为某单基因遗传病（设基因为A、a）的遗传家系图。下列分析错误的是 ．．A．Ⅱ2是携带者的概率是1/2或2/3
B．欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因。
C．如果Ⅰ2携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
D．若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为1/4
20．如图为某单基因遗传病的系谱图，在表现型正常的人群中携带者的概率为 1/100，据图判断下列叙述正确的是
A．该遗传病是常染色体显性遗传病
B.3号与正常女性结婚，孩子一定不会患该病
C.5号与正常男子结婚，孩子患该病的概率是1/200 D.1号和 2 号再生一个女孩，患该病的概率是1
21．下图为某单基因遗传病（设基因为A、a）的遗传家
A．甲和乙中的遗传方式完全一样
B．丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的概率为1/8 C．乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病 D．丙中的父亲不可能携带致病基因
23．下图为两个家系中甲、乙两种遗传病的遗传系谱图。已知这两种遗传病各受一对等位基因控制，并且控制这两种遗传病的基因位于两对同源染色体上。若Ⅱ3与Ⅱ4结婚，生出一个正常孩子的概率是
A.1/18 B.5/24 C.4/27 D.8/27
24．下列说法正确的是
A．单基因遗传病就是受一个等位基因控制的遗传病
B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生不具有重要意义 C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病
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参考答案
1．B 【解析】
试题分析：由1×2→4和5，无法判断遗传方式，而由
5、6患病，他们的女儿9号正常，可推知此病为显性遗传病，A错误；由父亲患病，而女儿正常，故6与9或4与7的关系，即可推知致病基因在常染色体上，B正确；5号的基因型为Aa，2号的基因型为AA或Aa，C错误；Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4。
考点：本题主要考查遗传病的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。 2．A 【解析】
试题分析：设该遗传病的致病基因为A，则丈夫的基因型为aa；由于人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，则a的基因频率为0.9，A的基因频率为0.1；则妻子基因型为Aa的概率是[2x0.9x0.1]/[0.1x0.1+2x0.1x0.9]=18/19，他们所生的子女正常的概率为18/19x1/2=9/19,所以所生的子女患该病的概率是1-9/19=10/19，A正确。
考点：本题考查基因频率和基因型频率的计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。 3．A 【解析】
试题分析：设色盲基因为b，依题意，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他
BbBB的母亲，母亲基因型为XX，又因为Ⅱ4不携带d基因，则她的基因型为1/2DD XX和1/2 DD BbBXX；Ⅱ3的基因型为DdXY, Ⅱ4和Ⅱ3婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0，色盲的可能性为1/2×1/2=1/4，既耳聋有色盲的可能性分别是0，所以A正确。
考点：本题考查系谱图中遗传病发病率的计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。 4．C 【解析】
试题分析：对于雌雄异体的生物，如X、Y型性别决定的生物，在研究其核基因组时，需研究一个染色体组中的所有常染色体，再加上一对X、Y性染色体。
考点：本题考查人类基因组计划的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。 5．A 【解析】
试题分析：分析系谱图可知，该遗传病为常染色体显性遗传病．设舞蹈症基因用A表示，则图中7的基因型是AA或Aa，Aa的概率是2/3，10的基因型是Aa，生一个不患舞蹈症孩子的概率是aa=1/4×2/3＝1/6，则生一个患舞蹈症孩子的概率为5/6。
考点：本题主要考查遗传定律的应用的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。 6．C 【解析】 试题分析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B项错误，C项正确；所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床症状的疾病，如果是由于遗传物质改变引起的，则为遗传病，如“21 三体综合征”、白化病等。如果是胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，
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例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传病，例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病。因此先天性疾病不一定就是遗传病，D项错误。
考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。 7．D 【解析】
试题分析：“21 三体综合征”是染色体数目变异的结果，没有发生基因结构的改变，可以通过观察染色体数目分辨；而“镰刀型细胞贫血症”是基因突变的结果，控制血红蛋白合成的基因结构发生了改变，染色体数目没有发生变化。故A、B、C项错误；“21 三体综合征”患者的红细胞形态正常，而“镰刀型细胞贫血症”患者的形态呈弯曲的镰刀状（异常），所以二者的红细胞细胞形态可用于区分两种遗传病，D项正确。
考点：本题考查染色体变异、基因突变的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。 8．A 【解析】
试题分析：21三体综合征属于染色体数目变异，故A正确。镰刀型细胞贫血症属于基因突变引起的，故B错误。白化病是基因突变，故C错误。原发性高血压是多基因遗传病，故D错误。
考点：本题考察人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的识记理解掌握程度。 9．A 【解析】
试题分析：研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，A正确；调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，B错误；调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，调查遗传方式则需要在患者家系中进行，C错误；基因频率无法调查，发病率=患者人数÷被调查人数×100%，D错误。
考点：本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考察考生对所学知识的理解，把握知识间内在联系能力。 10．A 【解析】
试题分析：根据题意，某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%，则正常男性为常染色体隐性遗传病携带者的概率是2/11，一定不携带色盲基因；由于妻子是该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因的携带者，那么他们所生男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是2/11x1/4x1/2=1/44。A正确。 考点：本题考查基因型频率和自由组合定律的应用等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。 11．C 【解析】
试题分析：系谱图显示：患者均为男性，Ⅰ1和Ⅰ2均为正常，其儿子之一的Ⅱ3患病，据此可推知该遗传病最可能为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；若该遗传病基因位于X、Y性
aaAaAa染色体的同源区段，则Ⅱ3的基因型为XY, Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XY、XX，进而推出AAAaAAAaaaII1的基因型是XX或XX，B项正确；Ⅱ4的基因型为XX或XX，Ⅱ3的基因型为XY，若ⅢAAa1的基因型是XXX，则可能是Ⅱ3在精子形成的减数第二次分裂过程异常所致，也可能是Ⅱ
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在卵细胞形成时两个X同源染色体未分离，C项错误；若I2和Ⅱ2的基因型都是Aa，则Ⅰ1的基因型是Aa，进而推出Ⅱ1的基因型为1/3AA、2/3Aa，则Ⅱ1与Ⅱ2生个孩子患遗传病的概率是2/3×1/4aa＝1/6，D项正确。
考点：本题考查基因的分离定律、伴性遗传、减数分裂的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从题图中提取有效信息并结合这些信息，运用所学知识对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。 12．D 【解析】
试题分析：白化病的根本原因是发生了基因突变，有正常的显性基因变成了隐性基因，导致缺少控制合成酪氨酸酶的基因（也就是缺少显性基因），D正确，ABC错误。
考点：本题考查基因突变的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。 13．B 【解析】
试题分析：对于显性遗传病，只要携带致病基因就是患者，父母本均没病，没有治病基因，所以子女都没有致病基因，表现型都正常。所以B正确，ACD错误。
考点：本题考查遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。 14．C 【解析】
试题分析：分析系谱图可知，图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患有甲病，但Ⅲ-7不患甲病，可知甲病是常染色体显性遗传(用A、a表示)，则乙病是伴X染色体隐性遗传(用B、b表示)，A正确；
bⅡ-3同时患甲、乙两种病，基因型为AaXY，Ⅱ-3的父亲无乙病，则Ⅱ-3的乙病致病基因
Bb来自于其母亲，B错误；由于Ⅲ-2患乙病，所以Ⅱ-2的基因型为aaXX，根据Ⅲ-5患乙病、
BbBBbBbⅢ-7正常，可知Ⅱ-4基因型为AaXX、Ⅱ-5基因型为AaXY，则Ⅲ8基因型为AAXX或AaXXBBBBBbb或AAXX或AaXX，共4种可能，C错误；Ⅱ-2的基因型为aaXX，Ⅱ-3的基因型为AaXY，BbBbB则Ⅲ-4的基因型为AaXX；Ⅱ-4的基因型为AaXX、Ⅱ-5的基因型AaXY，则Ⅲ5的基因型bb为1/3AAXY、2/3AaXY；若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是(1/3＋2/3×3/4)×1/2＝5/12，D正确。 考点：本题考查基因自由组合定律和伴性遗传的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从图形中获取有效信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。 15．D 【解析】
试题分析：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，故A正确；先天性疾病不一定是遗传病，故B正确；单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，故C错误；21三体综合征患者是由于第21号染色体多了一条引起的，故D错误．
考点：本题主要考察人类遗传病的相关知识，意在考查考生对相关知识的理解，把握知识间内在联系的能力。 16．B 【解析】
试题分析：由题意可知3和4都没有致病基因，而其儿子有病，应是它们产生的生殖细胞发生了基因突变，故A正确。该病最可能是伴X隐性遗传病，7号、12号、14号个体均为纯合子，故B错误。7和14号都是患病男性，基因型一定相同，故C正确。通过该家族的调
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查能确定遗传方式，确定该遗传病在人群中的发病率必须在人群中随机调查，故D正确。 考点：本题考查伴性遗传相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和对系谱图分析能力。 17．D
【解析】由图可知，Ⅱ-4和Ⅱ-5都患甲病，Ⅲ-7不患甲病，故甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ-4和Ⅱ-5都不患乙病，但Ⅲ-5和Ⅲ-6均患乙病，且题干中说明有一种病为伴性遗传病，故乙病为伴X染色体隐性遗传病。设用A、a表示甲病，B、b表示乙病，则Ⅱ-4和Ⅱ-5的BbBBBBBBb基因型分别是AaXX、AaXY，因此Ⅲ-8的基因型有4种可能，即AAXX、AaXX、AAXX、BbBbAaXX。根据两种病的遗传方式及图示亲本的表现型可以确定Ⅲ-4的基因型为AaXX，Ⅲ-
5bb的基因型及其概率为1/3AAXY或者2/3AaXY，据此可以计算出二者后代不患甲病的概率为（2/3）×（1/4）＝1/6，因而患甲病的概率为5/6。 18．C 【解析】
试题分析：已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，如果该致病基因位于常染色体上，1号男性个体眼球不能转动，则其基因型为AA，2号眼球正常的女性的基因型为aa, 1号与2号的子女的基因型均为Aa,表现为眼球稍微能转动，而系谱图中的5号个体眼球正常，因此该致病基因不可能位于常染色体上，而是位于X染色体上，A项正确；伴X染色体显性遗传
Aa病的患者女性多于男性，B项正确；依题意眼球稍微能转动的患者的基因型为XX，均为女
aAa性，C项错误；3号个体的基因型为XY，4号个体的基因型为XX，二者婚配，子代的基因AaaaAaAaA型及其比例为XX﹕XX﹕XY﹕XY＝1﹕1﹕1﹕1，其中基因型为XX和XY的个体为患者，因此后代患病的概率为1／2，D项正确。
考点：本题考查基因的分离定律、伴性遗传的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从题图中提取有效信息并运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。 19．D 【解析】
试题分析：Ⅰ1和Ⅰ2都正常，而Ⅱ1患病，判断该病为隐性遗传病，如果是常染色体隐性遗传病，Ⅱ2是携带者的概率是2/3，如果是伴X隐性遗传病，Ⅱ2是携带者的概率是1/2，A正确。如果是常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2都是携带者，如果是伴X隐性遗传病，Ⅰ1是携带者，Ⅰ2正常，不是携带者，BC正确。若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，推断该病为伴aAaAX隐性遗传病，Ⅱ1为XY，Ⅱ2为XX概率为1/2，和Ⅱ3 XY再生一个孩子患病的概率为1/2×1/4=1/8，D错。
考点：本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。 20．C 【解析】
试题分析：系谱图中显示“无中生有”说明是隐性遗传病，4号和5号患病但1号正常说明不可能是X染色体隐性遗传病，所以该病是常染色体隐性遗传病，A错误；若用基因A、a表示，则4号和5号的基因型均为aa，1号和2号基因型均为Aa，3号基因型及比例为AA：Aa=1:2；所以3号与正常女性（AA或Aa）结婚，孩子可能患该病，B错误；由于在表现型正常的人群中携带者的概率为 1/100，则5号（aa）与正常男子结婚，孩子患该病的概率是1/100x1/2=1/200，C正确；1号（Aa）和2号（Aa）再生一个女孩，患该病的概率是1/4，D错误。 考点：本题考查系谱图中遗传病类型的判断及发病率计算等相关知识，意在考查考生能理解
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所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面内容，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。 21．D 【解析】
试题分析：根据遗传图解Ⅰ1 和Ⅰ2 生育Ⅱ2确定该病的遗传方式为隐性遗传病，但无法确定为常染色体遗传还是伴X隐性遗传，若为常染色体遗传则Ⅱ2是携带者的概率是2/3，若为伴X隐性遗传则Ⅱ2是携带者的概率是1/2，A正确；欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因，携带致病基因为常染色体遗传，否则为伴X隐性遗传，B、C项正确；若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，说明为伴X隐性遗传Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为（1/2）*（1/4）=（1/8） 考点：人类遗传病
点评：本题考查了人类遗传病的遗传方式的判断，解答此题的关键是敢于进行假设。 22．C 【解析】
试题分析：分析系谱图可知，双亲正常女儿患病，则甲的遗传方式是常染色体隐性；双亲正常儿子患病，则乙的遗传方式可能是常染色体隐性或X染色体隐性，A错误；双亲患病但儿子和女儿正常，则丁的遗传方式是常染色体显性，且父母均为杂合子，所以他们再生一个女儿是正常的几率是1/4，B错误；母亲患病，父亲和子女都正常，则丙的遗传方式可能是常染色体隐性或常染色体显性或X染色体显性，若为常染色体隐性，则父亲可能携带致病基因，D错误；乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，C正确。 考点：本题考查系谱图中遗传病类型的判断和发病率的计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。 23．D 【解析】
试题分析：由I
1、2生出II2女儿患有甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病，由I
3、4都有乙病，而其女儿和儿子都有不患病的，说明乙病是常染色体显性遗传病。II3没有甲病和乙病，但有2/3可能是甲病携带者，假设甲病用A和a表示，乙病用B和b表示，II3基因型是1/3AAbb或2/3Aabb。II4有乙病没有甲病，但其6号姐妹有甲病，说明其双亲是甲病携带者，其有可能是1/3AA或2/3Aa，有乙病因其5号姐妹无甲病其有可能是1/3BB或2/3Bb。二人婚配后代患甲病的概率是2/3*2/3*1/4=1/9，不患甲病概率是8/9，不患乙病概率是2/3*1/2=1/3，生一个正常孩子的概率是8/9*1/3=8/27，故D正确。 考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对系谱图的分析能力。 24．C 【解析】
试题分析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A项错误；过早和过晚都不利于优生，适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义，B项正确；在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，使后代患隐性遗传病的几率大大增加，C项正确；21 三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病，D项错误。
考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
答案第5页，总7页 本卷由系统自动生成，请仔细校对后使用，答案仅供参考。
25． （1）不一定 因为女性有可能是携带者 （2）要 因为这个女人有可能是携带者，所怀的胎儿可能带有致病基因 如果是女孩则不要检查，因为其父亲正常 （3）外祖母→母亲→男孩 【解析】 试题分析：（1）由于是一种伴X染色体隐性遗传病，故当人体内存在血友病甲基因时不一定会患血友病，因为女性有可能是携带者。
（2）若一对夫妻都不是血友病患者，但女方的哥哥是血友病患者，说明女方有可能是携带者，所怀的胎儿可能带有致病基因，由于生女孩需要两个致病基因，父亲由于正常，故可不需要检查。
（3）男孩为血友病患者，他的父亲、祖父是血友病患者，而他的母亲、外祖父母都不是患者，说明男孩的血友病基因获得的途径是外祖母→母亲→男孩。
考点：本题主要考查伴性遗传的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。 26．（1）常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传
（2）①AaXbY aaXBXB或aaXBXb ②5/24 ③ 9/19 （3）突变
（4）酶的合成来控制代谢 【解析】 试题分析：（1）根据分析可判断：甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传． （2）若Ⅲ-1不携带乙病致病基因，而Ⅱ-1患乙病，所以可判断乙病为伴X染色体隐性遗传． ①I-1只患乙病，而其女儿患甲病，所以I-1的基因型为AaXbY．Ⅲ-5只患甲病，但不知Ⅱ-4的基因型，所以Ⅲ-5的基因型为aaXBXB或aaXBXb．
②由于Ⅱ-1患乙病，Ⅱ-2患甲病，所以Ⅲ-2的基因型为AaXBXb．由于Ⅲ-5患甲病，所以Ⅲ-4的基因型为
1/3AAXBY、2/3AaXBY．因此，他们生出正常男孩的概率为（1-2/3×1/4）×1/4=5/24． ③假设控制该遗传病的基因为D、d，已知该病的发病率为19%，则正常（dd）的概率为81%，根据哈迪-温伯格定律，d的基因频率为90%，D的基因频率为10%．由此人群中DD的基因型概率为=10%×10%=1%，Dd的基因型频率=2×10%×90%=18%．所以患病妻子的基因型为D的概率为1%÷（18%+1%）=1/19，其后代均患该病；患病妻子的基因型为Dd的概率为18%÷（18%+1%）=18/19，其后代患该病的概率为18/19×1/2=9/19，所以他们所生的子女不患该病的概率是1-1/19+9/19=9/19．
（3）Ⅲ-3和Ⅲ-4为同卵双胞胎，其表现型存在部分差异，除却环境影响，导致性状差异的原因主要是基因突变．
（4）甲病是由于体内某种氨基酸因酶缺乏而不能转化成另一种氨基酸所引起的，说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状．
考点：本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生对相关知识的理解，把握知识间的内在联系。 27．（12分）（1）伴X隐性 XBXb （2）常染色体显性 AaXBY或aaXBY (3)1/4 （4）9/16 【解析】 试题分析：（1）由题意可知瓦特的前辈正常，从瓦特这一代起出现患者，且均为男性，瓦特这一代的配偶均不携带致病基因，瓦特的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，因为患病的都是男性双亲都正常且配偶都不携带致病基因，该病应是伴X隐性遗传病。瓦特女儿
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应是该病携带者，因为其母亲正常，父亲是患者，基因型应是XBXb。
（2）由图可知II6患有该病，而Ⅱ-7不携带致病基因，其女儿患有该病说明该病是常染色体显性遗传病。II-3的基因型因为1有高胆固醇症，母亲正常，彼此不携带对方家族的致病基因，故3基因型可能是AaXBY或aaXBY。
（3）瓦特的女儿没有高胆固醇病，基因型应是aa，II-3有1/2Aa或1/2aa。故这个孩子携带高胆固醇血症的概率是1/2*1/2=1/4.
（4）瓦特女儿是aaXBXb，该男子是1/2AaXBY或1/2aaXBY，患甲病概率是1/2*1/2=1/4，不患高胆固醇血症概率是3/4，患XLA概率是1/4，不患概率是3/4，故正常概率是3/4*3/4=9/16。
考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解分析能力。
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